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脊髓小腦性共濟失調(diào)51型（SCA51）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為進行性共濟失調(diào)、眼球震顫、肌張力低下等癥狀。SCA51的致病基因是TGM6，該基因位于染色體16q24.3。 SCA51的診斷...
成人晚期發(fā)病的視網(wǎng)膜色素變性基因檢測如何檢出單核苷酸突變？ 成人晚期發(fā)病的視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳性眼病，會導致視力逐漸喪失。目前已知超過70個基因與RP相關(guān)，其中許多基...
怎樣做視網(wǎng)膜色素變性98型基因檢測可以包含更多的突變類型？ 視網(wǎng)膜色素變性98型（RP98）是一種遺傳性眼病，會導致視力逐漸喪失。目前，RP98基因檢測主要針對已知的常見突變類型，但實際...
顯性低磷血癥伴有腎結(jié)石或骨質(zhì)疏松癥是一種遺傳性疾病，其遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳。 常染色體顯性遺傳是指一個基因的突變會導致疾病，即使只有一個等位基因發(fā)生突變，也會導...
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