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根瘤菌軟骨發(fā)育不良癥是英文rhizomelic chondrodysplasia punctata的中文翻譯。這一疾病又叫做;RCDP；肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良；肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通...
MEGDEL綜合征是英文MEGDEL syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome；3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Lei...
琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是英文succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做3-oxoacid CoA transferase deficiency ketoacidosis due to SCOT deficiency SCOT deficiency succinyl-...
琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥是英文succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做4-hydroxybutyric aciduria 4-hydroxybutyricaciduria Gamma-hydroxybutyric acidemia gamma-hydroxybutyric aciduria SSADH def...
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