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單胺氧化酶A缺乏癥是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Brunner syndrome；deficiency of monoamine oxidase A；X-linked monoamine oxidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通...
肉堿?；D(zhuǎn)移酶缺乏是英文carnitine-acylcarnitine translocase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CACT deficiency ；carnitine-acylcarnitine carrier deficiency ；carnitine acylcarnitine translocase deficiency;。該病是一種...
先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是英文congenital neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做cathepsin D deficiency ；cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis cathepsin D ；CLN10 ；neuronal ceroi...
半乳糖血癥是英文galactosemia的中文翻譯。這一疾病又叫做classic galactosemia epimerase deficiency galactosemia galactokinase deficiency disease galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease galactose epimerase defi...
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