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精氨基琥珀酸尿癥是英文argininosuccinic aciduria的中文翻譯。這一疾病又叫做Argininosuccinate lyase deficiency ；argininosuccinic acidemia ；Argininosuccinicaciduria ；argininosuccinyl-CoA lyase deficiency ；arginosuccinas...
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丙酮酸羧化酶缺乏癥是英文pyruvate carboxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Ataxia with Lactic Acidosis, Type II PC deficiency Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease;Leigh亞急性壞死性腦脊髓病，硫胺素缺乏綜...
多種硫酸酯酶缺乏癥是英文multiple sulfatase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Austin syndrome；juvenile sulfatidosis, Austin type；MSD；mucosulfatidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼...
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