【佳學(xué)基因檢測】做α-甘露糖苷過多癥基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
α-甘露糖苷過多癥是英文alpha-mannosidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-D-mannosidosis
;alpha-mannosidase B deficiency
;alpha-mannosidase deficiency
;deficiency of alpha-mannosidase
;lysosomal alpha B mannosidosis
;lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
;mannosidosis;甘露糖苷貯積癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止α-甘露糖苷過多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α-甘露糖苷過多癥基因解碼、基因檢測?
α-甘露糖苷過多癥是一種罕見的遺傳性疾病,其在身體的許多器官和組織中引起問題?;颊呖赡苡兄橇埣玻毺氐拿娌刻卣骱凸趋喇惓?。特征性的面部特征可以包括大頭,突出的前額,低發(fā)際,圓形眉毛,大耳朵,扁平的鼻梁,突出的顎,寬間距的牙齒,過度生長的牙齦和大舌頭。在這種疾病中可能發(fā)生的骨骼異常包括骨密度降低(骨質(zhì)減少)、顱骨頂部骨骼(顱蓋)增厚、脊柱(椎骨)畸形、弓腿或膝外翻、以及關(guān)節(jié)和骨頭的損耗?;颊咭部赡茉趨f(xié)調(diào)運動(共濟失調(diào))方面有困難;肌無力(肌病);運動技能發(fā)育遲緩,如坐和走路;語言障礙;增加感染的危險;肝和脾的擴大(肝脾腫大);腦積水(腦積水);聽力損失;和眼睛晶狀體(白內(nèi)障)的混濁。一些患有α-甘露糖苷過多癥的人有精神病癥狀,例如抑郁,焦慮或幻覺;精神性疾病的發(fā)作可以由諸如手術(shù),情緒不適或常規(guī)變化的應(yīng)激源觸發(fā)。α-甘露糖苷過多癥的體征和癥狀可以從輕度到嚴(yán)重。該疾病可能出現(xiàn)在嬰兒期,快速發(fā)展并伴有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)惡化?;加羞@種早發(fā)型的α-甘露糖苷過多癥的個體通?;钸^兒童后期。在賊嚴(yán)重的病例中,患病的胎兒可能在出生前死亡?;加笑?甘露糖苷過多癥的其他個體可能有更輕的體征和癥狀并且發(fā)展更慢?;加型戆l(fā)性α甘露糖苷過多癥的人可以存活到50多歲。賊輕微的病例可能只能通過實驗室檢查才能檢測到,并且基本沒有癥狀。
佳學(xué)基因alpha-mannosidosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
α-甘露糖苷過多癥在全世界范圍內(nèi)的患病率為1/500,000
alpha-mannosidosis致病鑒定基因解碼
MAN2B1基因的突變引起α-甘露糖苷過多癥。該基因編碼了α-甘露糖苷酶。該酶在溶酶體中起作用,溶酶體是消化和回收細(xì)胞中的材料的區(qū)室。在溶酶體內(nèi),酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)(糖蛋白)連接的糖分子(低聚糖)的復(fù)合物。具體地,α-甘露糖苷酶有助于分解含有稱為甘露糖的糖分子的低聚糖。MAN2B1基因中的突變干擾了α-甘露糖苷酶在分解含有甘露糖的低聚糖中的作用的能力。這些低聚糖在溶酶體中積累并導(dǎo)致細(xì)胞機能不良并賊終死亡。組織和器官受到低聚糖的異常積累的影響而受損并導(dǎo)致細(xì)胞死亡,導(dǎo)致α-甘露糖苷過多癥的特征。
alpha-mannosidosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
alpha-mannosidosis的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,α-甘露糖苷過多癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:248500
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-mannosidosis/;ICD編碼是E77.1
做α-甘露糖苷過多癥基因解碼、基因檢測方便嗎?
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