【佳學(xué)基因檢測】阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
阿米什致死性小頭癥是英文Amish lethal microcephaly的中文翻譯。這一疾病又叫做Amish microcephaly
;MCPHA
;microcephaly, Amish type;小頭畸形。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿米什致死性小頭癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測?
阿米什致死性小頭癥是一種罕見疾病,患者嬰兒出生時(shí)具有非常小的頭部和不發(fā)達(dá)的腦?;加邪⒚资仓滤佬孕☆^癥的嬰兒具有傾斜的前額和非常小的頭部尺寸。他們也可能有一個異常小的下頜和下巴(micrognathia)和一個增大的肝臟(肝腫大)。患病的嬰兒可能會有癲癇發(fā)作和保持體溫困難的體征。他們通常在生命的第二個或第三個月開始變得非常易怒??梢栽谄淠蛞海é?酮戊二酸尿)中檢測到稱為α-酮戊二酸的化合物,并且在病毒性疾病發(fā)作期間,它們會在血液和組織中產(chǎn)生濃度的酸(代謝性酸中毒)。患有這種疾病的嬰兒通常充足地喂養(yǎng),但諸如有目的的運(yùn)動或跟蹤面部和聲音的能力的技能不發(fā)育?;疾〉膵雰捍婊钪挥屑s六個月。
佳學(xué)基因Amish lethal microcephaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
阿米什致死性小頭癥在賓夕法尼亞州的舊秩序區(qū)阿米什人中每500個新生兒中約有1人發(fā)生該病癥。這個病癥在這種群之外沒有發(fā)現(xiàn)。
Amish lethal microcephaly致病鑒定基因解碼
SLC25A19基因中的突變導(dǎo)致阿米什致死性小頭癥。SLC25A19基因編碼了作為溶質(zhì)載體(SLC)蛋白家族成員的蛋白質(zhì)。 SLC家族中的蛋白質(zhì)運(yùn)輸各種化合物穿過細(xì)胞周圍的膜及其組成部分。從SLC25A19基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)將稱為焦磷酸硫胺的分子運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞的能量產(chǎn)生中心線粒體中。該化合物影響稱為脫氫酶復(fù)合物的一組線粒體酶的活性,其中之一是α-酮戊二酸脫氫酶復(fù)合物。人們認(rèn)為焦磷酸硫胺進(jìn)入線粒體的轉(zhuǎn)運(yùn)在腦的發(fā)育中是重要的。所有已知的患有阿米什致死性小頭癥的個體具有SLC25A19蛋白的177位置丙氨酸取代了甘氨
Amish lethal microcephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Amish lethal microcephaly的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿米什致死性小頭癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607196
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/;ICD編碼是Q02
阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)