【佳學(xué)基因檢測(cè)】做弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是英文Friedreich ataxia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Friedreich共濟(jì)失調(diào)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)？

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（FRDA）的特征在于緩慢進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)和平均值年齡在10到15歲之間，通常在25歲之前。 FRDA通常與構(gòu)音障礙，肌肉無(wú)力，下肢痙攣，脊柱側(cè)凸，膀胱功能障礙，下肢反射缺失，位置和振動(dòng)感喪失有關(guān)。大約三分之二的FRDA患者患有心肌病;高達(dá)30％的人患有糖尿病;大約25％有“非典型”表現(xiàn)，晚期發(fā)作或保留肌腱反射。臨床特征：常染色體隱性遺傳;盲點(diǎn);眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;感覺神經(jīng)病;糖尿病;視野缺陷;構(gòu)音障礙;肥厚型心肌病; Pes cavus;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);下肢無(wú)反射;脊柱側(cè)彎;心電圖異常;異常超聲心動(dòng)圖。該病臨床表征有：盲點(diǎn)；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；感覺神經(jīng)??；糖尿??；視野缺損；構(gòu)音障礙；肥厚性心肌??；高弓足；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；下肢反射消失；脊柱側(cè)彎；異常心電圖；超聲心動(dòng)圖異常。

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Friedreich ataxia致病鑒定基因解碼

Friedreich ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Friedreich ataxia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:229300；ICD編碼是G11.1

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