【佳學基因檢測】做Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征是英文Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;GSS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳性朊病毒疾病通常表現(xiàn)為認知困難，共濟失調(diào)和肌陣攣（肌肉群和/或整個肢體的突然猛拉運動）。這些特征的出現(xiàn)和/或優(yōu)勢的順序以及其他相關(guān)的神經(jīng)和精神病學發(fā)現(xiàn)各不相同。家族性Creutzfeldt-Jakob病（fCJD），Gerstmann-Str?ussler-Scheinker（GSS）綜合征和致命性家族性失眠癥（FFI）代表遺傳性朊病毒病的核心表型。注意：已經(jīng)提出了第四種臨床表型，稱為亨廷頓病樣-1（HDL-1），但這是基于單一報告，并且潛在的病理特征將其歸類為GSS。雖然很明顯這四種亞型顯示出重疊的臨床和病理特征，但在為受影響的個體及其家屬提供有關(guān)預期臨床過程的信息時，對這些表型的識別可能是有用的。發(fā)病年齡范圍從生命的第三個到第九個十年。該課程從幾個月到幾年不等（通常為5-7歲;在極少數(shù)情況下，> 10年）。臨床特征：精神病;蕭條;攻擊性行為;情緒波動;人格改變;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;反射消失;帕金森病;扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙;震顫;情緒變化;減肥;剛性;步態(tài)共濟失調(diào)。該病臨床表征有：精神??；抑郁；攻擊性行為；情緒波動；性格改變；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；帕金森癥；扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙；震顫；情緒改變；體重減輕；強直；步態(tài)共濟失調(diào)。

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Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome致病鑒定基因解碼

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:137440；ICD編碼是A81.8

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