【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Pitt-Hopkins綜合征基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Pitt-Hopkins綜合征是英文Pitt-Hopkins syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做PHS PTHS;Pitt-Hopkins綜合征; PHS, PTHS,。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Pitt-Hopkins綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Pitt-Hopkins綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

皮特-霍普金斯綜合征（Pitt-Hopkins綜合征）的特征是一種以智力殘疾、發(fā)育遲緩、呼吸困難、癲癇反反復(fù)作和特殊面容為特征的疾病。 Pitt-Hopkins綜合征患者具有中度至重度的智力殘疾。多數(shù)患者智力和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩（精神運(yùn)動(dòng)延遲）。這會(huì)耽誤學(xué)習(xí)行走和運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins綜合征患者通常言語(yǔ)不會(huì)發(fā)展。一些患者可能會(huì)學(xué)著說(shuō)幾句話。許多患者出現(xiàn)自閉癥譜系障礙，以溝通和社交技能受損為特征。 患者呼吸困難以呼吸急促（換氣過(guò)度），隨后呼吸減慢或停止（呼吸暫停）為特征。這些癥狀的發(fā)作引起血液缺氧，導(dǎo)致皮膚或嘴唇青紫。在一些情況下，缺氧導(dǎo)致意識(shí)喪失。有些老年患者具有杵狀指（趾），這是由于血氧反復(fù)降低引起的。呼吸困難只發(fā)生于清醒的患者，并且在兒童中期新穎出現(xiàn)，也可始于嬰兒期。情緒如興奮或焦慮或極度疲勞，可引起換氣過(guò)度和呼吸暫停發(fā)作。 Pitt-Hopkins綜合征患者會(huì)出現(xiàn)癲癇，盡管在出生時(shí)就存在，但通常兒童期開始發(fā)作，。 患者具有特殊面容，包括細(xì)眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明顯的雙曲線（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齒稀疏排列、耳厚呈杯形。 患兒出現(xiàn)快樂(lè)、興奮的行為伴頻繁微笑、大笑、拍手。然而，他們也出現(xiàn)焦慮和行為問(wèn)題。 Pitt-Hopkins綜合征的其他特性包括便秘和其他胃腸問(wèn)題、小頭、近視、斜視、身材矮小、輕微腦畸形。患者四肢短小、橫穿手掌的單一折痕、扁平足、指（趾）尖有異常的肉墊。男性患者具有隱睪。

佳學(xué)基因Pitt-Hopkins syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

皮特-霍普金斯綜合征（Pitt-Hopkins綜合征）是一種非常罕見病。全世界僅報(bào)告了約500名病例。

Pitt-Hopkins syndrome致病鑒定基因解碼

TCF4基因的突變導(dǎo)致皮特-霍普金斯綜合征（Pitt-Hopkins綜合征）。該基因編碼的蛋白結(jié)合其它蛋白質(zhì)，然后結(jié)合DNA的特定區(qū)域以幫助控制其它基因的活性?；谄銬NA結(jié)合和基因控制活性，TCF4蛋白也被稱為轉(zhuǎn)錄因子。 TCF4蛋白幫助完成細(xì)胞分化和細(xì)胞的自我破壞（凋亡）。TCF4基因突變破壞蛋白質(zhì)結(jié)合DNA的能力并控制某些基因的活性。這種破壞，特別是TCF4蛋白不能控制參與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和功能的基因的活性，導(dǎo)致皮特-霍普金斯綜合征的體征和癥狀。此外，有其它蛋白質(zhì)與TCF4蛋白相互作用以執(zhí)行特定的功能。

Pitt-Hopkins syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Pitt-Hopkins syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Pitt-Hopkins綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:610954 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pitt-hopkins/；ICD編碼是Q87.0

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