【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形是英文Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

Polymicrogyria是一種皮質(zhì)發(fā)育畸形，其特征是過多的小回旋異常（Chang et al。，2006）。參見606854，描述遺傳性雙側(cè)額頂多發(fā)性白血病（BFPP）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;偏癱;電機(jī)延遲;小腦發(fā)育不全;特殊學(xué)習(xí)障礙;先天性眼外肌纖維化;腦干形態(tài)異常;單側(cè)polymicrogyria;前額皮質(zhì)發(fā)育不良; Macrogyria;有限的眼外運(yùn)動(dòng)。該病臨床表征有：輕偏癱；運(yùn)動(dòng)延遲；小腦發(fā)育不全；特定的學(xué)習(xí)障礙；先天性眼外肌纖維化；腦干形態(tài)異常；單側(cè)多小腦回；額頂葉皮質(zhì)發(fā)育不良；巨腦回；有限的眼運(yùn)動(dòng)。

佳學(xué)基因Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia致病鑒定基因解碼

Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:610031；ICD編碼是

如何做具有視神經(jīng)發(fā)育不良的多小腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)