【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)阻止導(dǎo)致發(fā)育遲緩自閉癥智力殘疾的Kleefstra 綜合征
包含智力異常等多種癥狀的基因檢測(cè)：
根據(jù)伴隨智力障礙等多種疾病狀態(tài)的致病基因鑒定的挑戰(zhàn)性解決的研究在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Disabil Health J》 2021 Apr;14(2):101018發(fā)表了一篇題目為《 Kleefstra 綜合征：對(duì)父母的影響完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和神經(jīng)功能退化有關(guān)的問題。研究由Alexandria Haseley, Kimberly Wallis , Suzanne DeBrosse等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 33189624
本文關(guān)鍵詞
經(jīng)驗(yàn)；克利夫斯特拉綜合征；父母;稀有的;福利。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS: 33189624
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
Kleefstra 綜合征：對(duì)父母的影響
為什么要通過基因檢測(cè)研究發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和退性疾??？
基因解碼的大量證據(jù)揭示Kleefstra 綜合征 (KS) 與發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和發(fā)育退步有關(guān)。基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)未進(jìn)行Kleefstra 與父母關(guān)系的評(píng)估。
發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和發(fā)育退步的研究方法
神經(jīng)系統(tǒng)及智力發(fā)育障礙基因解碼先對(duì)父母完成了一項(xiàng)在線調(diào)查，其中包含 PedsQL™ 家庭影響模塊 (FIM) 和研究人員創(chuàng)建的問卷。單向 T 檢驗(yàn)將 KS 患兒的父母與 Prader-Willi 綜合征 (PWS) 患兒的父母進(jìn)行比較。多元線性回歸使用父母在 PedsQL™ FIM 上的總分來確定影響父母幸福感的因素。持續(xù)的比較分析使用開放式回答來探索育有 KS 孩子的父母體驗(yàn)。
發(fā)育遲緩、自閉癥、智力殘疾、精神病和發(fā)育退步的研究結(jié)果
與父母相比，患有 KS 孩子的父母在日?；顒?dòng)和社會(huì)功能方面的得分在統(tǒng)計(jì)學(xué)上較低，但在溝通和情感功能方面的得分在統(tǒng)計(jì)學(xué)上更高患有 PWS 的兒童。然而，功效低于 0.80，這意味著需要完成額外的研究來確認(rèn)這些發(fā)現(xiàn)。線性多元回歸不顯著。賊重要的是，建立診斷的主題、知識(shí)的重要性、社區(qū)意識(shí)、KS 和與他人的關(guān)系、生活如何改變以及未來將如何，這些都是父母經(jīng)歷的特征。結(jié)論：知識(shí)和支持對(duì)父母很重要賊近有一個(gè)孩子被診斷出患有KS。因此，應(yīng)在診斷時(shí)向父母提供有關(guān) KS 和支持小組的資源。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
