【佳學基因檢測】基因檢測與基因解碼的定位技術比較
基因解碼導讀
基因解碼在信息獲取的數(shù)量和質量方面都比基因檢測要高多個數(shù)量級。這使得基因信息的多個技術質量參數(shù)必須做相應的提升。這包括用于確定基因位置的基因定位技術、基因突變定位技術。本文通過闡述基因檢測與基因解碼定位技術的差異，進一步說明基因解碼取基因檢測的歷史趨勢。
基因解碼創(chuàng)造基因信息定位體系
基因檢測的GPS定位體系有是由兩個指標構成，一是基因物質的存在位置，二是堿基序列的位置編碼。基因檢測的定位體系推進了基因測序技術的發(fā)展，使得不同人的基因序列可以與參照基因組進行比較，從而得出個體基因序列的差異。在基因檢測GPS定位技術的指導下，人類積累了大量的基因序列差異，建立了基因庫、GWAS、COSMIC等數(shù)據(jù)庫。賊初，人們希望借助數(shù)據(jù)庫的建立，人類可以了解每一個基因序列變異的不同，揭示人類生理、生命活動的差異，找到每一個疾病、健康壯況的發(fā)病原因。但是隨著全基因、全外顯子測序技術及基因芯片的大量推廣，人類積累了數(shù)以億計的基因數(shù)據(jù)，但是這并沒有從本質上幫助我們了解疾病發(fā)生的個體化原因?；蛐畔⒀芯康南冗M技術的焦點轉移到基于基因的結構與功能關系的基因解碼技術。而基因解碼技術的需要創(chuàng)造推廣了新一代基因信息定位技術，拓展了基因定位的維度和空間。
基因檢測使用已經(jīng)確定了定位坐標的基因信息
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在任何一次分裂過程中都可以發(fā)生。不可更改的生命體內(nèi)的內(nèi)在機制是在復制的過程會有DNA堿基的匹配錯誤，會有DNA修復機制的犯錯概率?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同人的DNA復制酶有差別、DNA修復酶了會有結構和功能的不同，這些都會影響基因突變發(fā)生的頻率和產(chǎn)生突變的種類。這些都是人的個體無法決定的。另外，在生育過程中，環(huán)境中的X射線、其它射線、微波、電磁波、病毒等都有可能影響突變的發(fā)生。環(huán)境中廣泛存在的病毒顆粒、生活環(huán)境中的壓力誘導體內(nèi)產(chǎn)生的活性氧等也是誘導體內(nèi)突變產(chǎn)生的根源。吸煙、喝酒、和野生動物及未清潔過的寵物也會增加基因分裂過程中突變的發(fā)生，增加基因突變鑲嵌現(xiàn)象的復雜度。
基因檢測選擇、使用有限的基因信息
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在基因解碼技術體系中解釋了父母都不攜帶有致病基因而孩子會患病的根本原因。也解決了為什么體細胞突變產(chǎn)生的疾病卻遺傳到后代的一系列基因檢測無法解釋的現(xiàn)象。正是由于基因突變的鑲嵌現(xiàn)象使得很多腫瘤的發(fā)生部位和影響器官具有一定的隨意性和偶然性。使得很多疾病的發(fā)生和臨床表征與經(jīng)典的疾病模型不相符合。
基因解碼不斷充實完善基因信息中的位置屬性
在佳學基因做視網(wǎng)膜母細胞瘤致病基因鑒定基因解碼的李文亮的孩子多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤。采用常規(guī)基因檢測技術，進行一代測序、二代測序都未發(fā)現(xiàn)多多的基因序列中有RB突變。同樣，李文亮及其妻子的全基因測序也未發(fā)現(xiàn)可以導致疾病發(fā)生的基因序列變化。佳學基因采用基因解碼技術，分析了基因突變的組織細胞分布地圖，不僅揭示了多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育風險，即多多的后代后產(chǎn)生攜帶有RB基因突變的孩子。結婚生育的過程中需借助健康寶貝基因解碼技術才能盡力做到生育健康。
現(xiàn)行的基因定位信息不斷變化呼喚新的定位標準
- 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
- 明確體細胞突變的遺傳風險；
- 更為正確地揭示腫瘤反復風險；
- 區(qū)分腫瘤轉移和腫瘤反復的內(nèi)在原因，讓腫瘤的個性化治療更有針對性。
基因解碼定位體系的不同構想
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