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【佳學(xué)基因檢測(cè)】40年基因測(cè)序催生基因解碼時(shí)代的來(lái)臨

基因測(cè)序技術(shù)從Sanger測(cè)序,到化學(xué)法測(cè)序,熒光測(cè)序。從一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)入到二代測(cè)序技術(shù)。二代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn),使得測(cè)序成本大幅度降低,趨動(dòng)了測(cè)序數(shù)據(jù)積累時(shí)代的來(lái)臨。三代測(cè)序及其進(jìn)一步革新,推動(dòng)了基因信息的應(yīng)用?;蚪獯a以全面完整的基因數(shù)據(jù)、正確的基于生物體結(jié)構(gòu)與功能的基因信息翻譯,真正迎來(lái)了人類的基因時(shí)代。結(jié)合基因矯正技術(shù),人類的自由進(jìn)入到一

佳學(xué)基因檢測(cè)】40年基因測(cè)序催生基因解碼時(shí)代的來(lái)臨


基因解碼基因檢測(cè)導(dǎo)讀:人類對(duì)基因信息的探索,從DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn),到通過(guò)化學(xué)法、雙脫氧法(Sanger法)、熒光基團(tuán)指示法一代測(cè)序技術(shù),進(jìn)而發(fā)展到以高通量并行測(cè)序?yàn)樘攸c(diǎn)的二代測(cè)序技術(shù)。一代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn),使得人類完成了基因組計(jì)劃,我們獲得了人類基因組草圖。二代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn),使得測(cè)序成本大幅度降低,完成一個(gè)人的全部基因組所需要的時(shí)間大幅度降低,以基因測(cè)序服務(wù)為特點(diǎn)的基因測(cè)序機(jī)構(gòu)應(yīng)運(yùn)而生,趨動(dòng)了測(cè)序數(shù)據(jù)積累時(shí)代的來(lái)臨。三代測(cè)序及其進(jìn)一步革新,推動(dòng)了基因信息的應(yīng)用?;蚪獯a以更多完整的基因數(shù)據(jù)、正確的基于生物體結(jié)構(gòu)與功能的基因信息翻譯,真正迎來(lái)了人類的基因時(shí)代。結(jié)合基因矯正技術(shù),人類的自由進(jìn)入到一個(gè)全新的維度。

 

 

1DNA測(cè)序技術(shù)的發(fā)展

 

基因信息的重要性在過(guò)去幾年不斷得到大量的證明,基因信息的應(yīng)用形式和領(lǐng)域范圍在過(guò)去幾十年中不斷擴(kuò)大的重要基礎(chǔ)是基因測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展。

 

1977年Sanger測(cè)序方法誕生,Sanger因此獲得了諾貝爾獎(jiǎng)(參見(jiàn)"推動(dòng)基因解碼技術(shù)發(fā)展的諾貝爾獎(jiǎng)獲得者"),1990年ABI推出全球更先進(jìn)臺(tái)毛細(xì)管分析測(cè)序儀(310型),上世紀(jì)九十年代初,幾乎所有的DNA測(cè)序操作主要采用半自動(dòng)化毛細(xì)管電泳Sanger測(cè)序,這就是我我們常說(shuō)的一代測(cè)序技術(shù)。一代測(cè)序技術(shù)的特點(diǎn)是每一個(gè)測(cè)序操作是只能檢測(cè)分析400-800個(gè)堿基對(duì),一個(gè)堿基對(duì)就是一個(gè)基因信息單位,一個(gè)人的體內(nèi)共有64億多個(gè)基因信息單位。舉世有很高知名度的人類基因組計(jì)劃主要是通過(guò)一代測(cè)序技術(shù)完成的,它耗時(shí)十年之久,耗資數(shù)十億美元。
2007年ABI推出SOLiD新一代測(cè)序平臺(tái)大大提高了通量,2008年 Helicos BiosSciences推出更先進(jìn)臺(tái)單分子測(cè)序儀打破短片段讀長(zhǎng)的局限,2010年Illumina發(fā)布Hiseq 2000大規(guī)模降低測(cè)序成本,2012年Oxford Nanopore發(fā)布MinIon手持測(cè)序儀,測(cè)序技術(shù)及其平臺(tái)發(fā)展逐漸在效率和應(yīng)用范圍上不斷突破。
 


2DNA測(cè)序的臨床應(yīng)用

 

測(cè)序的臨床應(yīng)用要求大大超過(guò)目前對(duì)遺傳變異的解讀能力,而對(duì)基因序列變化的解讀能力需要依賴新的技術(shù)體系,這就是基因解碼能力,這部分解釋了全基因組測(cè)序?yàn)槭裁催€沒(méi)有有效應(yīng)用到臨床領(lǐng)域,也是臨床大夫和一線工作者對(duì)基因信息的作用持猶豫甚至懷疑態(tài)度的原因。但是,不斷積累的證據(jù)已經(jīng)證明了通過(guò)基因測(cè)序,獲得人的基因信息后,可以在臨床上具有非?,F(xiàn)實(shí)的意義:

  • 發(fā)現(xiàn)癌癥患者的基因突變,選擇有效治療的靶點(diǎn);

  • 通過(guò)監(jiān)測(cè)腫瘤組織釋放的循環(huán)細(xì)胞或無(wú)細(xì)胞DNA,對(duì)于病人進(jìn)行診斷或監(jiān)測(cè);

  • 鑒定可能作為“個(gè)人疫苗”新生兒的癌癥特異性的蛋白質(zhì)變化。

    DNA測(cè)序也加深了我們對(duì)癌癥的理解,通過(guò)DNA測(cè)序揭示了癌癥的異常遺傳異質(zhì)性,有效地進(jìn)行分子分型甚至癌癥疫苗的研究。在腫瘤學(xué)方面,人們投入越來(lái)越多的資金用來(lái)發(fā)展液體活檢。不難想象這樣的基于序列的癌癥檢測(cè)成為常規(guī)的篩選工具,像Pap涂片和結(jié)腸鏡檢查一樣。針對(duì)特定的突變,而不是針對(duì)腫瘤類型,液體活檢可以指導(dǎo)干預(yù)和治療。
     

除了對(duì)腫瘤這種難治疾病帶來(lái)變革性的技術(shù)變化以外,對(duì)嬰兒出生前的檢測(cè)也正在提高新生兒的生育質(zhì)量??茖W(xué)家估計(jì),全世界每年大約有四百萬(wàn)到六百萬(wàn)孕婦正在通過(guò)外周血游離DNA對(duì)胎兒的21三體綜合征進(jìn)行診斷。中國(guó)的基因測(cè)序應(yīng)用的熱潮使得這一數(shù)字顯得異常保守。目前根據(jù)公開(kāi)資料顯示,僅有對(duì)外有披露義務(wù)的兩大基因檢測(cè)公司在2016年所進(jìn)行的產(chǎn)前樣本檢測(cè)量就已達(dá)到近300萬(wàn)份,這不不包括其他提供這一義務(wù)的檢測(cè)公司。而十年之內(nèi),這個(gè)數(shù)字將超過(guò)1500萬(wàn)。同樣,基于這一技術(shù)基礎(chǔ)的新的檢測(cè)將會(huì)不斷涌現(xiàn)。據(jù)悉,以基因解碼作為主要經(jīng)營(yíng)業(yè) 務(wù)的基因解碼專業(yè)機(jī)構(gòu)佳學(xué)基因已經(jīng)建立了導(dǎo)致近34000多處疾病的基因序列,原時(shí)上,一旦這些疾病的序列被確定,它們就可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),在嬰兒出生前對(duì)未出生胎兒進(jìn)行篩查,從而提高新生兒的健康品質(zhì)。
 

 

3供應(yīng)鏈效益提升,需求上升

 

DNA測(cè)序行業(yè)將像計(jì)算和攝影行業(yè)的模式一樣,隨著技術(shù)迭代,更加便宜、方便,好用,應(yīng)用將會(huì)增加,需求將會(huì)上升,從科研市場(chǎng)進(jìn)入臨床、消費(fèi)級(jí)市場(chǎng)和其他領(lǐng)域,“供應(yīng)越多則需求越多”。

20世紀(jì)90年代,對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序的想法似乎令人望而生畏?,F(xiàn)在,遺傳學(xué)家希望為地球上的所有人(和生物)提供DNA序列,以及每個(gè)發(fā)育階段,健康和疾病中每個(gè)組織中的每個(gè)細(xì)胞。與此同時(shí),考古學(xué)家、分類學(xué)家、生態(tài)學(xué)家、微生物學(xué)家和進(jìn)化生物學(xué)家正在尋求分析所有生物(和滅絕)物種甚至整個(gè)生態(tài)系統(tǒng)的基因組。

顯然目前對(duì)DNA序列數(shù)據(jù)的分析和解讀仍然是瓶頸。但是,新的信息學(xué)方法和大量數(shù)據(jù)集正在顯著改善這一現(xiàn)狀,作者預(yù)測(cè)大量DNA序列數(shù)據(jù)集與表型信息相結(jié)合將使研究人員(更加正確地)推斷基因組序列編碼的生物學(xué)功能。
 

4更寬廣的應(yīng)用前景

 

多年來(lái),DNA測(cè)序的平臺(tái)發(fā)生了巨大變化。 然而,相比其他技術(shù),例如智能手機(jī)、互聯(lián)網(wǎng)、數(shù)字?jǐn)z影都表明真正的革新是應(yīng)用,而不是新技術(shù)。作者確信DNA測(cè)序?qū)?huì)有效改變醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。

 

隨著測(cè)序技術(shù)的更便宜、更快和更高質(zhì)量,DNA測(cè)序的應(yīng)用不僅限于醫(yī)療方面,特別是手持式DNA測(cè)序儀的面世帶來(lái)更多想象,拓展了應(yīng)用邊界,包括:

  • 流行病學(xué)家可以在偏遠(yuǎn)的山區(qū)(使用手持DNA測(cè)序儀)檢測(cè)空氣,水,食物和動(dòng)物和昆蟲病原載體的基因檢測(cè);

  • 公共衛(wèi)生專家可以通過(guò)對(duì)城市垃圾中微生物的DNA測(cè)序來(lái)輔助預(yù)防和控制傳染性疾?。?/span>

  • 海洋生物學(xué)家通過(guò)宏基因組學(xué)等技術(shù)來(lái)監(jiān)測(cè)海洋生態(tài)健康(編者注:以及海洋動(dòng)植物分子育種);

  • 法醫(yī)可以法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室之外通過(guò)DNA檢測(cè)確定嫌疑人身份,發(fā)展酒精探測(cè)器一類的便捷工具;

  • 在普通人的家庭里,DNA測(cè)序儀或者成為下一個(gè)智能設(shè)備或連接入口。

 

 

5DNA測(cè)序應(yīng)用遇到瓶頸,基因解碼帶來(lái)希望

 

過(guò)去四十年實(shí)現(xiàn)了對(duì)DNA分子數(shù)據(jù)的解析,如今核心及挑戰(zhàn)逐漸轉(zhuǎn)化成為對(duì)基因信息的的解讀。當(dāng)我們能夠分析和理解每一個(gè)基因序列的每一種變化時(shí),基因信息對(duì)人類的指導(dǎo)作用就會(huì)占據(jù)著中心地位。在實(shí)現(xiàn)這一目的時(shí),其中的一個(gè)途徑是建立百萬(wàn)級(jí)的人體基因數(shù)據(jù)庫(kù)。但是有很高知名度基因信息學(xué)家黃家學(xué)博士對(duì)此提出懷疑?;蛐畔⒌闹匾攸c(diǎn)是個(gè)性化。很多導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列在人群中出現(xiàn)的機(jī)率不到百萬(wàn)分之一,而通過(guò)統(tǒng)計(jì)獲得的對(duì)基因信息的理解有可能因?yàn)樗惴ê湍P偷腻e(cuò)誤而產(chǎn)生嚴(yán)重錯(cuò)誤。基因解碼技術(shù)不單純依賴數(shù)據(jù),而主要是通過(guò)對(duì)基因結(jié)構(gòu)與人體組成物質(zhì)之間的關(guān)系來(lái)解讀和翻譯基因信息,可以不借助先證數(shù)據(jù)和統(tǒng)計(jì)算法模型實(shí)現(xiàn)對(duì)基因數(shù)據(jù)的解讀,將大大促進(jìn)基因信息的應(yīng)用?;蚪獯a技術(shù)會(huì)真正將基因信息應(yīng)用于正確教育、營(yíng)養(yǎng)保健、婚戀遺傳咨詢、遺傳病和罕見(jiàn)病的病因鑒定。正確的病因鑒定必然會(huì)帶來(lái)治療技術(shù)的變革。尤其值得注意的是,基因矯正技術(shù)的出現(xiàn),使得通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)的的致病基因得到修改和祛除,為基因病的有效治療帶來(lái)希望?;蚪獯a技術(shù)的推廣使用,可以變革一系列產(chǎn)業(yè),為基因信息的使用帶來(lái)更為廣闊的希望。


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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