【佳學基因檢測】什么是分子內型（Endotype)?

分子內型不是分子類型的不同形式，也不是分子類型的誤寫、不是發(fā)把分子類型寫錯了寫成了分子內型。

分子內型的英文形式是Endotype。它是在日益重視疾病或者臨床表征與內在分子機理之間的關系的過程中產生。它可以理解為分子分型。

它與臨床表征或者臨床表現(xiàn)相對應。臨床表征是指疾病的外在表現(xiàn)形式，描述參數中不涉及到組成分子的名稱，種類或者是參與的生物大小分子。而分子內型是指一個疾病或者是生命活動的分子特征。它不涉及到行為變化和形態(tài)變化，而主要以分子構成、分子種類、分子比例、分子類型和組成比例的變化等來描述。

分子內型中的分子可以是基因組學中的基因序列、等位基因、突變序列，也可以是無機小分子、有機小分子或者有機大分子。

在國際上，佳學基因率先通過對疾病的分子病理分型將分子內型推進到實際應用中，并提供商業(yè)化服務。為了為更多的基因檢測公司和臨床應用機構快速解讀報告提供依據，佳學基因開發(fā)、開放了《人的基因序列變化與人體疾病表征》，關臨床表型與分子內型的關系建立起業(yè)。而佳學基因的建立的《人類基因突變庫》，則是一個單一的分子內型數據庫。

分子內型數據庫的構建和標準化，將會進一步推進多組學研究工具的發(fā)展和注釋。

在生物學中，內型可以被定義為一種特殊的分子作用通路，它可以解表型的可觀察特性。

在醫(yī)學上，內型是一種疾病或狀況的一種亞型，由一種獨特的功能或病理生物學機制來定義。內型意味著存在一個明確的分子機制，并不同于表型。

分子內型可由血液或其他體液中的特定細胞或生物標記分子來定義。

In biology, endotype may be defined as a specific molecular pathway that explains the observable properties of a phenotype.

In medicine, an endotype is a subtype of a disease or condition,which is defined by a distinct functional or pathobiological mechanism. Endotype implies the presence of a well-defined molecular mechanism and is distinct from a phenotype.

Molecular endotypes may be defined by specific cells or biomarker molecules in blood or other body fluids.

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