【佳學(xué)基因檢測(cè)】在基因檢測(cè)中什么是基因PANEL，什么是基因檢測(cè)包？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

在看基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)和選擇基因檢測(cè)項(xiàng)目時(shí)，經(jīng)常會(huì)有基因PANEL這個(gè)詞，這是什么意思？它對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果有怎樣的影響？我的基因檢測(cè)結(jié)果正確嗎？現(xiàn)有讓我們仔細(xì)解釋一下：

基因解碼解釋：

基因檢測(cè)PANEL是高通量量基因檢測(cè)和基因測(cè)序發(fā)展起來(lái)后使用的一個(gè)詞語(yǔ)，它是指在檢測(cè)中不只是檢測(cè)一個(gè)位點(diǎn)、一個(gè)基因。而是同時(shí)檢測(cè)多個(gè)位點(diǎn)、多個(gè)基因。這些位點(diǎn)和基因需要按照一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行選擇和組合，從而構(gòu)成一個(gè)檢測(cè)PANEL。因此基因檢測(cè)PANEL可以翻譯成為基因組合、基因集合和基因檢測(cè)包。小編認(rèn)為基因組合更為貼切，很多人叫做基因檢測(cè)包。

基因檢測(cè)提問(wèn)？

基因檢測(cè)中使用基因PANEL進(jìn)行檢測(cè)準(zhǔn)不準(zhǔn)？

基因PANEL是一個(gè)基因組合，在基因檢測(cè)中使用基因PANEL所檢測(cè)的基因比單一的位點(diǎn)要多，比PCR技術(shù)檢測(cè)的序列要長(zhǎng)，相對(duì)來(lái)說(shuō)，獲得的基因信息量要多一些。但是基因組合本身并沒(méi)有指明所檢測(cè)的基因數(shù)量的多少，所檢測(cè)的基因是不是與所檢測(cè)的疾病和藥物指導(dǎo)有明確的關(guān)系也是不確定的。3個(gè)基因是一個(gè)PANEL, 5個(gè)基因也是一個(gè)PANEL,100個(gè)基因也是一個(gè)PANEL，所以用基因PANEL進(jìn)行基因檢測(cè)，要首先看基因PANEL也就是基因組合中基因數(shù)量的多少。第二個(gè)因素是如何選擇基因組合中的基因？人體內(nèi)的基因有2萬(wàn)多個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因，也有雖然不編碼蛋白質(zhì)，但是在人的疾病發(fā)生和天賦潛能中發(fā)揮重要作用的基因，人的基因的堿基數(shù)量高達(dá)64億個(gè)，基因PANEL只是選擇了部分基因。而選擇這些基因的人具有基因解碼能力才能選擇得正確。但是每一個(gè)公司并公布自己的基因檢測(cè)包中的檢測(cè)列表以及選擇這些基因的依據(jù)，所以，選擇基因檢測(cè)包或者選擇相關(guān)的基因檢測(cè)包與基因檢測(cè)結(jié)果的正確性并沒(méi)有必然的聯(lián)系。因此，很多機(jī)構(gòu)，尤其是以基因解碼為技術(shù)核心的基因機(jī)構(gòu)不做基因選擇，實(shí)際上是做全外顯子測(cè)序或者是全基因測(cè)序，以避免基因檢測(cè)包漏掉個(gè)性化的真正影響受檢者疾病發(fā)生的基因。

怎樣才能選擇正確的基因檢測(cè)組合？

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)有基因解碼專家，可以從分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、分子藥理學(xué)的角度理解和解讀基因信息。

基因檢測(cè)包決定獲得突變位置的能力，而基因解碼決定是否可以解釋檢測(cè)出來(lái)的突變。

基因信息的使用取決于兩個(gè)要素，一個(gè)是否將需要檢測(cè)的基因序列納入到測(cè)序檢測(cè)的范圍中。基因檢測(cè)包是有限的檢測(cè)，而基因解碼所主張的全外顯子測(cè)序則是測(cè)定分析所有基因序列，因此，從檢測(cè)的全面性來(lái)講?；蚪獯a要優(yōu)于基因檢測(cè)。第二點(diǎn)，是檢測(cè)出基因突變后，怎樣確定這些突變與受檢者關(guān)注的健康狀況之間的關(guān)系。如果檢測(cè)包中沒(méi)有包含真正與疾病有關(guān)的基因，不管采用什么分析方法，不管是什么算法都是沒(méi)有用的。因此，首先需要采用基因解碼提倡的全外顯子檢測(cè)范圍。其二，一種分析方法是采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的生物信息方法。這個(gè)主要是將檢測(cè)的突變與國(guó)際、國(guó)內(nèi)甚至是機(jī)構(gòu)內(nèi)部的數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)。但是，人的基因序列的變化是極大的。而數(shù)據(jù)庫(kù)的容量則是非常有限的。因此數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)不能發(fā)現(xiàn)受檢者真正的原因。常常出現(xiàn)，突變意義未明的結(jié)果。而基因解碼采用的新型分析方法，不僅涵蓋了所有的數(shù)據(jù)庫(kù)，更主要的是可以對(duì)未發(fā)現(xiàn)、示納入數(shù)據(jù)庫(kù)的基因突變進(jìn)行分析。

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