【佳學(xué)基因檢測】染色體基因檢測KAT2A存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

KAT2A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2648

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

lysine acetyltransferase 2A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

賴氨酸乙酰轉(zhuǎn)移酶2A

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

KAT2A, or GCN5, is a histone acetyltransferase (HAT) that functions primarily as a transcriptional activator. It also functions as a repressor of NF-kappa-B (see MIM 164011) by promoting ubiquitination of the NF-kappa-B subunit RELA (MIM 164014) in a HAT-independent manner (Mao et al., 2009 [PubMed 19339690]).[supplied by OMIM, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

KAT2A或GCN5是一種組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶（HAT），主要起轉(zhuǎn)錄激活劑的作用。它還通過以獨(dú)立于HAT的方式促進(jìn)NF-κB亞基RELA（MIM 164014）的泛素化來充當(dāng)NF-κB（參見MIM 164011）的阻遏物（Mao et al。，2009 [PubMed 19339690] ）。[由OMIM，2009年9月提供]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GCN5, GCN5L2, PCAF-b, hGCN5

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：40265129；結(jié)束位置坐標(biāo)為：40273382。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：42113111；結(jié)束位置坐標(biāo)為：42121393。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Coenzyme A (Transcription factor binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

輔酶 A（轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）

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