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【佳學(xué)基因檢測(cè)】GATA3基因評(píng)估分析的意義

GATA3基因檢測(cè)檢測(cè)的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫(kù)中標(biāo)號(hào)為2625的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會(huì)引起巴拉卡特綜合癥;腎小球基底膜增厚;前體 B 細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病-淋巴

佳學(xué)基因檢測(cè)】GATA3基因評(píng)估分析的意義


基因檢測(cè)的序列名稱:

GATA3


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:

2625


人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

GATA binding protein 3


中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:

GATA結(jié)合蛋白3


基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a protein which belongs to the GATA family of transcription factors. The protein contains two GATA-type zinc fingers and is an important regulator of T-cell development and plays an important role in endothelial cell biology. Defects in this gene are the cause of hypoparathyroidism with sensorineural deafness and renal dysplasia. [provided by RefSeq, Nov 2009]


基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于轉(zhuǎn)錄因子GATA家族的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)包含兩個(gè)GATA型鋅指,是T細(xì)胞發(fā)育的重要調(diào)節(jié)劑,在內(nèi)皮細(xì)胞生物學(xué)中起著重要作用。該基因的缺陷是甲狀旁腺功能低下的原因,伴有感音神經(jīng)性耳聾和腎發(fā)育不良。[由RefSeq提供,2009年11月]


國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:

HDR, HDRS


基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。


基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:8087294;結(jié)束位置坐標(biāo)為:8117164。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:8045421;結(jié)束位置坐標(biāo)為:8075201。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。


佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains


基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版

轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):

Nucleoplasm


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):

核質(zhì)


該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):

Barakat syndrome; Thickening of glomerular basement membrane; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Chronic Kidney Diseases; Progressive renal failure; Hodgkin Disease; Hypoparathyroidism; RENAL ADYSPLASIA; Renal dysplasia; Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia; Nephrotic Syndrome; Inflammation; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Rheumatoid Arthritis; Sensorineural Hearing Loss (disorder)


如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):

巴拉卡特綜合癥;腎小球基底膜增厚;前體 B 細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病-淋巴瘤;慢性腎臟??;進(jìn)行性腎功能衰竭;霍奇金病;甲狀旁腺功能減退癥;腎發(fā)育不良;腎發(fā)育不良;成人 T 細(xì)胞淋巴瘤/白血??;腎病綜合征;炎;動(dòng)物乳腺腫瘤;乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的;類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失(障礙)


GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):

神經(jīng)系統(tǒng)表型 視覺(jué)/眼睛表型 體內(nèi)穩(wěn)態(tài)/新陳代謝表型 生長(zhǎng)/大小/身體部位表型 心血管系統(tǒng)表型 細(xì)胞表型 無(wú)表型分析 肌肉表型 骨骼表型 脂肪組織表型 消化/營(yíng)養(yǎng)道表型 顱面表型 死亡/衰老 表皮表型 胚胎表型 內(nèi)分泌/外分泌腺表型 生殖系統(tǒng)表型 免疫系統(tǒng)表型 血液系統(tǒng)表型 腎臟/泌尿系統(tǒng)表型 正常表型 聽(tīng)力/前庭/耳朵表型 色素表型


GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):

HP:0001153 隔膜陰道

存在陰道隔膜,從而形成陰道重復(fù)。在大多數(shù)情況下,隔膜是縱向的。雙重陰道

HP:0003765 類銀屑病皮炎

皮膚異常,表現(xiàn)為紅腫和刺激,皮膚厚、紅,出現(xiàn)鱗屑狀的銀白色斑塊。銀屑病

HP:0003762 雙子宮

子宮發(fā)育異常,由于胚胎發(fā)育過(guò)程中杜氏管未能融合,因此子宮成為成對(duì)的器官。雙重子宮

HP:0001281 手足搐搦

一種由于低鈣血癥或偶爾鎂缺乏而引起的間歇性不自主肌肉收縮(痙攣)的狀況。間歇性不自主肌肉痙攣

HP:0008718 單側(cè)腎發(fā)育不全

腎發(fā)育異常的單側(cè)形式。

以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容


針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

過(guò)敏性哮喘是全球兒童和成人中一種主要的慢性肺部疾病,導(dǎo)致患者出現(xiàn)明顯的發(fā)病率和死亡率。許多患者患有嚴(yán)重的哮喘,難以治療,這說(shuō)明需要開(kāi)發(fā)新的治療方法來(lái)治療這種疾病。在針對(duì)該致病基因的研究中,基因矯正研究團(tuán)隊(duì)描述了一種使用肽交聯(lián)核酸納米膠囊(NAN)傳遞GATA3特異性DNA酶至免疫細(xì)胞的方法,并演示了這些細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄活性和行為的調(diào)節(jié)。該NAN是由肽交聯(lián)表面活性劑構(gòu)建而成,經(jīng)過(guò)化學(xué)設(shè)計(jì),能夠在炎癥條件下降解,并釋放出單個(gè)DNA酶-表面活性劑結(jié)合物,作為對(duì)蛋白酶的響應(yīng)。使用該NAN,GATA3 DNA酶能夠有效地傳遞到人類外周血單個(gè)核細(xì)胞中,明顯顯示了CD4+輔助T細(xì)胞攝取的證據(jù),而無(wú)需使用強(qiáng)烈的轉(zhuǎn)染劑。通過(guò)在體外使用人類Jurkat T細(xì)胞(在穩(wěn)態(tài)條件下表達(dá)GATA3),成功實(shí)現(xiàn)了GATA3的沉默。此外,使用DNA酶-NAN處理家居塵螨(HDM)引起的哮喘的小鼠與僅接觸HDM的對(duì)照小鼠相比,患有較輕的過(guò)敏性肺炎癥,這通過(guò)肺部嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)進(jìn)行了測(cè)量。致病基因鑒定基因解碼找到病因后的靶向藥物研究表明,肽交聯(lián)GATA3 DNA酶-NAN可能具有減輕人類患者哮喘癥狀嚴(yán)重性的潛力,因此值得進(jìn)一步研究和開(kāi)發(fā)該技術(shù)以供人類使用。這一信息來(lái)自原創(chuàng)性研究。

GATA3基因評(píng)估分析的意義

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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