【佳學基因檢測】GDF1基因檢測找到病因后應該用什么靶向藥物?
基因檢測的序列名稱:
GDF1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2657
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
growth differentiation factor 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
生長分化因子1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. Studies in rodents suggest that this protein is involved in the establishment of left-right asymmetry in early embryogenesis and in neural development in later embryogenesis. The encoded protein is translated from a bicistronic mRNA that also encodes ceramide synthase 1. Mutations in this gene are associated with several congenital cardiovascular malformations. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼蛋白質(zhì)的TGF-β(轉(zhuǎn)化生長因子-β)超家族的分泌配體。該家族的配體結(jié)合各種TGF-β受體,導致募集和激活調(diào)節(jié)基因表達的SMAD家族轉(zhuǎn)錄因子。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個亞基。在嚙齒動物中的研究表明,這種蛋白質(zhì)與早期胚胎發(fā)生中的左右不對稱性的建立以及后期胚胎發(fā)生中的神經(jīng)發(fā)育有關。編碼的蛋白質(zhì)是從雙順反子mRNA翻譯而成的,雙順反子mRNA也編碼神經(jīng)酰胺合酶1。該基因的突變與幾種先天性心血管畸形有關。[由RefSeq提供,2016年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CERS1, CHTD6, DORV, DTGA3, LAG1, LASS1, RAI, UOG1
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第19號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:18979361;結(jié)束位置坐標為:19006953。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:18868546;結(jié)束位置坐標為:18896144。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Asplenia Syndrome; Right Atrial Isomerism; TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES, DEXTRO-LOOPED 3; Common atrium; Transposition of Great Vessels; Scimitar Syndrome; Congenital atresia of pulmonary artery; CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS (disorder); Atrioventricular Septal Defect; Polysplenia; Double Outlet Right Ventricle; Abnormal lung lobation; Congenital absence of spleen; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Abnormal nasal morphology; Discordant ventriculoarterial connection; Persistant truncus arteriosus; Situs Inversus; Situs ambiguus; Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Aortic coarctation; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Pulmonary Stenosis; Tetralogy of Fallot; Thin lips; Broad forehead; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Agenesis of corpus callosum; Atrial Septal Defects; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Abnormality of metabolism/homeostasis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
無脾綜合癥;右心房異構;大動脈轉(zhuǎn)位右旋環(huán) 2型;公共中庭;大血管轉(zhuǎn)位;彎刀綜合癥;先天性肺動脈閉鎖;圓錐體心臟畸形(紊亂);房室間隔缺損;多脾;雙出口右心室;肺分葉異常;先天性無脾;多指軸后;鼻腔形態(tài)異常;不協(xié)調(diào)的心室動脈連接;持久性動脈干;內(nèi)臟倒置;模棱兩可;耳前酒窩;耳前竇;先天性耳前瘺;大拇指;主動脈縮窄;眉毛不發(fā)達;眶上脊發(fā)育不全;肺動脈狹窄;法洛四聯(lián)癥;薄嘴唇;額頭寬闊;長而窄的頭;狹窄的顱骨形狀;窄頭型;狹窄的顱骨形狀; Turridolicochephaly;胼胝體發(fā)育不全;房間隔缺損;眼球突出;突出的眼睛;突出的地球儀;突出的眼睛;雙側(cè)小指彎曲;小指彎曲;室間隔缺損;短指;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常;嬰兒小于胎齡兒;宮內(nèi)發(fā)育遲緩;胎兒生長遲緩;隱睪;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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