遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
基因的賊大的作用莫過于是孩子病了,得的是嚴重的遺傳病,通過基因檢測可以找到病因,能夠設(shè)計治療方案,可以告訴家人后代或者二胎會不會再得這種遺傳病。很多人已經(jīng)知道娛樂型基因檢測、消費級的基因檢測是不能用來找到致病基因的。因為這些基因檢測沒有獲取足夠的基因信息,是抽查式的基因檢測。于是人們轉(zhuǎn)向了完整基因序列或者較完整的基因序列獲取的方法。這就是全基因測序、全外顯子測序基因檢測。但是,讓人失望的是,做了全基因、全外顯子測序,仍然沒有找到致病基因。這是為什么呢?佳學基因解碼為您細說端詳。
全外顯子測序、全基因測序只是獲取基因序列的技術(shù)
全外顯子測、全基因測序都是基因測序技術(shù)。它們主要應(yīng)用于研究領(lǐng)域,是科研服務(wù)的一種形式。從事基因測序的機構(gòu)由于需要依賴它所提供服務(wù)對象的基因分析能力,基因測序機構(gòu)一般只具有將從測序儀中獲得的信息轉(zhuǎn)換為科學家可以利用的資料。這種資料就是人體基因中的由64億個(全基因測序)、或者是4億左右(全外顯子測序)的字母組成的基因序列。全外顯子或全基因測序的結(jié)果就是獲得了下面的這樣一段字母:
cagcaaggct cacctcctct cagcacctca gtctcttctt ctataaagtg aagcggtgat ttgctctcta aggtcccttc tcattgtgtg agaacaagag tcccagtggc ctgggagcac aggggagggg aggcggctgc ccacccttca acactattac ccatcggtca cttgtgctct gtctcctctc tcccttggta aatggatctg ctgcgccagc aaacaactgt ccattgtgtc ctgatgaggg acgagcaggg aaaaccaatc acttatgatg caaatgagcc gacggctgca gcctcctcac attcactgag tgcttctctt ctgcccagag cccggcgccg ccccagttgg gcctttctcc ctagccccag ttcccatctg gtcctggagg aggagttggg aggcccagac tggcctcccc attgtcgttc atttcactcc ctgcaaggag tttcaaccct caaatcctca gagcctggcc cagctcctct ccccacccca aaggtggctc agttttattt tttttaaaaa tcgattgaaa ttcacataac atacaattag ccattttaaa atgtacaatt caggggcatt tagtgcattc acaatgttgt gcaaccacca cctctggact caggttttat gccctctgcc cattctttct tttttttttt ttttttgaga cggagttttg ctctgtcgcc caggctggag tgcagtggca ggatcttggc tcactgcaag ctccgcctcc cgggttcatg ccattctcct gcctcagcct accaagtagc tgggactaca ggcacctgcc accacgcctg gctaattttt tgtattttta gtagagatgg ggtttcaccg tgttagccag gatggtctcg atctcctgac ctcgtgatct gcccgcctcg gcctcccaaa gtgctgggat tacaggcttg agccaccacg
在上面的測序結(jié)果中,即使是專業(yè)人員也無法看懂上面的這個測序結(jié)果的意思,因此,不管是全基因測序、不是全外顯子測序;不管是一代測序、還是二代測序、三代測序、下一代測序,都無法告訴受檢者的基因是否有突變以及這些突變的意義。
一代測序、二代測序、三代測序等只是獲取字母的順序,可以印制一部無人看懂的天書
一代測序、二代測序、三代測序以及下一代測序本質(zhì)上是獲取基因字母序列的技術(shù),你測不測,這些序列都已經(jīng)存在。通過測序只是將存在于人體的基因序列通過儀器讀取出來。基因測序是印制一個人的基因書。這本書通篇只有四種字母,它們是A,G,C,T。而且沒有段落、沒有標點。這本書的的字母共有64億。用A4紙、小4號字印刷,一個人的基因書大約有97米高。本文中的圖1就是一個人的基因測序結(jié)果的一部分。我敢肯定,即使生命科學研究的博士也不知道這一部分基因序列是什么意思。不同的測序技術(shù)只是獲取人體基因序列的效率不同。用我們常見的英文書來做比喩,以測序業(yè)務(wù)為核心的基因檢測公司就是一個外文書印刷廠,可以印外文書的工人是讀不懂用英文寫的沙士比亞的英文原著的。一個印制基因書的測序公司是不能讀懂基因字母寫的基因書的。一代測序,一次只能獲取300到800個字母;二代測序,一次可以獲取數(shù)以億計的字母。而三代測序、下一代測序獲取人體基因組成的字母序列的速度更快。但是,基因測序本質(zhì)上復印書、拷貝書,并不涉及到將基因書翻譯成疾病的原因、用藥的依據(jù)、天賦基因的組成等。因些,基因測序機構(gòu)一般是進行科技服務(wù),他們不能獨立的解讀基因測序結(jié)果。基因測序機構(gòu)的核心資產(chǎn)是測序儀器。而測序儀仍然是美國技術(shù)領(lǐng)先。而且測序儀是可以公開買到的儀器,一旦買了,三五年內(nèi)還不能扔掉。因此,測序儀越多,買得越早,越易失去了在測序領(lǐng)域的競爭力。
基因檢測是抽查基因書中的特定的字母是不是檢測機構(gòu)假設(shè)的字母
基因檢測是抽查一個人的基因序列在某個位置是不是錯的。仍然以書為例,基因檢測是拿到一本書后,根據(jù)你檢查的目的和付費多少,檢查基因書中的某處字母是不是錯了。比如,著名影星得了乳腺癌,發(fā)現(xiàn)她的基因書的第17冊的第43084888個字母由C變成了A,于是基因檢測就去查受檢者同樣的位置是不是也是由C變成了A。但是,由于除了安吉利娜.朱莉的血親以外,其他人在這個地方有突變的可能性極小,而更有可能是在其他地方有突變。即使在這個位置的前一個,或者后一個是受檢者得病的原因,由于基因檢測未把它們包括在抽查的范圍之內(nèi),所以,基因檢測是抽查不出來的。這就是基因檢測列舉式、抽查式、驗證式的特點。可以用來篩查,但是不能用來查找疾病的致病基因。對于家族中有病的人群來說,不能采用基因檢測,而是應(yīng)當采用基因解碼的方法,來對你個人的基因書進行通讀、分析、讀出字里行間的區(qū)別,從而查出屬于個人家族的異常。
基因解碼是將由AGCT四個字母組成的天書翻譯成可以讀懂的由漢字組成的說明書
基因解碼由黃家學博士提出,以佳學基因做為營運平臺更多應(yīng)用人的基因信息。基因解碼首先是在更多獲取人的基因序列的基礎(chǔ)上,將由A,G,C,T四種字母組成的近64億個字目組成的人的基因書翻譯成為人體的組成元素、功能元素,并找出這些元素的個性化差異。這些差異的找出不是以任何其他人為依據(jù),而是以一個正確的版本為參照。因此,基因解碼可以找出任何一個個人基因序序列的差異,并將這些差異翻譯成為疾病的原因、天賦潛能差異的原因、生理功能的異同,并進而衍化成為孩子健康成長的需求、教育培養(yǎng)的方式方法、家庭組成的建議、皮膚護理產(chǎn)品物選擇、營養(yǎng)平衡的需求、疾病發(fā)生的原因、治療方案的選擇。并賊終通過基因矯正實現(xiàn)對基因病、遺傳病、罕見病的有效治療。
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