【佳學(xué)基因檢測(cè)】EML1突變檢測(cè)的作用

基因檢測(cè)的序列名稱：

EML1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2009

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

EMAP like 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

像1的EMAP

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Human echinoderm microtubule-associated protein-like is a strong candidate for the Usher syndrome type 1A gene. Usher syndromes (USHs) are a group of genetic disorders consisting of congenital deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction of variable onset and severity depending on the genetic type. The disease process in USHs involves the entire brain and is not limited to the posterior fossa or auditory and visual systems. The USHs are catagorized as type I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E and USH1F), type II (USH2A and USH2B) and type III (USH3). The type I is the most severe form. Gene loci responsible for these three types are all mapped. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

人類棘皮動(dòng)物微管相關(guān)蛋白樣是Usher綜合征1A型基因的強(qiáng)力候選者。Usher綜合征（USHs）是一組遺傳性疾病，包括先天性耳聾，色素性視網(wǎng)膜炎和根據(jù)遺傳類型不同而發(fā)病和嚴(yán)重程度不同的前庭功能障礙。USHs的疾病過(guò)程涉及整個(gè)大腦，并且不僅限于后顱窩或聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)系統(tǒng)。USH被分類為I型（USH1A，USH1B，USH1C，USH1D，USH1E和USH1F），II型（USH2A和USH2B）和III型（USH3）。I型是賊嚴(yán)重的形式。負(fù)責(zé)這三種類型的基因位點(diǎn)均已作圖。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

BH, ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：100204056；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100408397。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：99737699；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99942060。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Band Heterotopia of Brain; Subcortical Band Heterotopia; Abnormality of the skeletal system; Ectopic Tissue; Epilepsy; Seizures

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

大腦帶異位；皮層下帶異位；骨骼系統(tǒng)異常；異位組織；癲癇;癲癇發(fā)作

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

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