【佳學基因檢測】GABRG3是否發(fā)生了突變
基因檢測的序列名稱:
GABRG3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2567
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma3 subunit
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
γ-氨基丁酸A型受體gamma3亞基
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. The protein encoded by this gene is a gamma subunit, which contains the benzodiazepine binding site. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼γ-氨基丁酸(GABA)受體。GABA是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì),在GABA-A受體上起作用,該受體是配體門控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導率可以通過與GABA-A受體結(jié)合的試劑(例如苯二氮雜)來調(diào)節(jié)。GABA-A受體是五聚體,由幾種亞基的蛋白質(zhì)組成:α,β,γ,δ和rho。該基因編碼的蛋白質(zhì)是一個γ亞基,它含有苯并二氮雜binding結(jié)合位點。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了兩個編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2012年8月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第15號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:27216429;結(jié)束位置坐標為:27778373。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:26971282;結(jié)束位置坐標為:27537112。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Isodicentric Chromosome 15 Syndrome; Alcoholic Intoxication, Chronic
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
15 號染色體等雙著絲粒綜合征;酒精中毒慢性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Parkinson Disease
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
帕金森綜合癥
以該基因做靶點的藥物(國際版):
Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
替馬西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);阿地那唑侖(抑制細胞外配體門控離子通道活性);咪達唑侖(抑制細胞外配體門控離子通道活性);氟拉西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);鹵拉西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);地西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);奧沙西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);三唑侖(抑制細胞外配體門控離子通道活性);乙醇(抑制細胞外配體門控離子通道活性)配體門控離子通道活性);艾司唑侖(抑制細胞外配體門控離子通道活性);溴西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);氯噻西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);氟地西泮(抑制細胞外配體-門控離子通道活性) gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);硝西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性)渠道活動)
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