【佳學(xué)基因檢測(cè)】胸外科基因評(píng)估分析項(xiàng)目招標(biāo)為什么要問(wèn)FOXC1的內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

FOXC1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2296

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

forkhead box C1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

叉頭箱C1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which is characterized by a distinct DNA-binding forkhead domain. The specific function of this gene has not yet been determined; however, it has been shown to play a role in the regulation of embryonic and ocular development. Mutations in this gene cause various glaucoma phenotypes including primary congenital glaucoma, autosomal dominant iridogoniodysgenesis anomaly, and Axenfeld-Rieger anomaly. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆谵D(zhuǎn)錄因子的叉頭家族，其特征在于獨(dú)特的DNA結(jié)合叉頭結(jié)構(gòu)域。該基因的具體功能尚未確定。然而，已證明它在調(diào)節(jié)胚胎和眼的發(fā)育中起作用。該基因的突變會(huì)引起各種青光眼表型，包括原發(fā)性先天性青光眼，常染色體顯性遺傳虹膜異常和Axenfeld-Rieger異常。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ARA, ASGD3, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1610681；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1614132。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1610446；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1613897。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm;Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)細(xì)胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

AXENFELD-RIEGER SYNDROME, TYPE 3; IRIDOGONIODYSGENESIS, TYPE 1 (disorder); Abnormal iris vasculature; Axenfeld anomaly (disorder); Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1; Anterior chamber anomalies; Hypoplastic iris stoma; Saddle nose; Congenital ectopic pupil; Aniridia; Aplasia/Hypoplasia of the macula; Rieger syndrome; Glaucoma, Primary Open Angle; Aplasia/Hypoplasia of the iris; Hypoplasia of iris; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Ataxia, Spinocerebellar; Abnormality of cardiovascular system morphology; Cerebellar vermis hypoplasia; Embryotoxon; Posterior embryotoxon; Dandy-Walker Syndrome; Tetralogy of Fallot; Abnormal vision; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Patent ductus arteriosus; Hypodontia; Atrial Septal Defects; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Glaucoma; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Lens Opacities; Cataract; Orbital separation excessive; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

AXENFELD-RIEGER 綜合征3 型； IRIDOGONIODYSGENESIS1 型（紊亂）；虹膜脈管系統(tǒng)異常； Axenfeld 異常（紊亂）； Axenfeld-Rieger 綜合癥1 型；前房異常；虹膜造口發(fā)育不全；鞍鼻;先天性異位瞳孔；無(wú)虹膜癥；黃斑發(fā)育不全/發(fā)育不全；麗格綜合癥；青光眼原發(fā)性開(kāi)角；虹膜發(fā)育不全/發(fā)育不全；虹膜發(fā)育不全;虹膜-角膜-小梁發(fā)育不全（障礙）；共濟(jì)失調(diào)脊髓小腦；心血管系統(tǒng)形態(tài)異常；小腦蚓部發(fā)育不全；胚胎毒素；后胚胎毒素；花花公子沃克綜合癥；法洛四聯(lián)癥；視力異常；外翻下唇朱紅色；下唇突出；牙齒寬度減??；小牙癥（疾病）；牙齒變小；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；缺牙癥;房間隔缺損；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;面部中部突出減少；中面部營(yíng)養(yǎng)不良；面中部后縮；中臉??；青光眼;營(yíng)養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；先天性耳聾；部分聽(tīng)力損失；耳聾；聽(tīng)力受損;晶狀體混濁；白內(nèi)障;軌道分離過(guò)度；感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）；眼球震顫；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

oxaliplatin [Supplementary Concept]

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

奧沙利鉑【補(bǔ)充概念】

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容