【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)科基因基因評(píng)估分析項(xiàng)目招標(biāo)問題中關(guān)FLI1問題的答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

FLI1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2313

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

Fli-1原癌基因，ETS轉(zhuǎn)錄因子

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a transcription factor containing an ETS DNA-binding domain. The gene can undergo a t(11;22)(q24;q12) translocation with the Ewing sarcoma gene on chromosome 22, which results in a fusion gene that is present in the majority of Ewing sarcoma cases. An acute lymphoblastic leukemia-associated t(4;11)(q21;q23) translocation involving this gene has also been identified. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼含有ETS DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域的轉(zhuǎn)錄因子。該基因可以與22號(hào)染色體上的尤因肉瘤基因發(fā)生at（11; 22）（q24; q12）易位，這導(dǎo)致在大多數(shù)尤因肉瘤病例中都存在一個(gè)融合基因。還確定了涉及該基因的急性淋巴細(xì)胞白血病相關(guān)的t（4; 11）（q21; q23）易位。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年8月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

BDPLT21, EWSR2, SIC-1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：128556430；結(jié)束位置坐標(biāo)為：128683162。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：128685263；結(jié)束位置坐標(biāo)為：128813267。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nuclear bodies;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核體；核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Paris-Trousseau Thrombocytopenia; Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome; Thrombocytopenia Paris-Trousseau type; Clinodactyly of toes; Ewings sarcoma-primitive neuroectodermal tumor (PNET); Toe curvature; Extraosseous Ewings sarcoma-primitive neuroepithelial tumor; Hyperplasia of columella; Wide columella; Long hallux; Absence of rib; Broad hallux phalanx; Ewings sarcoma; Aplasia/Hypoplasia of the earlobes; Bone marrow hypocellularity; Abnormally-shaped vertebrae; Cardiovascular Abnormalities; Hypoplastic toes; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Facial asymmetry; Smooth philtrum; Syndactyly of the toes; Corneal diameter decreased; Microcornea; Syndactyly of fingers; Medulloblastoma; Cardiovascular Diseases; Premature birth of newborn; Acquired flat foot; Flatfoot; Premature Birth; High forehead; Tall forehead; Decreased platelet count; Low-set, posteriorly rotated ears; Attention deficit hyperactivity disorder; Ventricular Septal Defects; Dilated ventricles (finding); Thrombocytopenia; Short nose; Small nose; Long philtrum; Dyschezia; Short neck; Constipation; Recurrent respiratory infections; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Frontal bossing; Downward slant of palpebral fissure; Feeding difficulties in infancy; Congenital Epicanthus; Anteverted nostril; Blepharoptosis; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Strabismus; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

Paris-Trousseau 血小板減少癥； Jacobsen 遠(yuǎn)端 11q 缺失綜合征；血小板減少癥 Paris-Trousseau 型；腳趾彎曲；尤文氏肉瘤-原始神經(jīng)外胚層腫瘤 (PNET)；腳趾曲率；骨外尤文氏肉瘤-原始神經(jīng)上皮腫瘤；小柱增生；寬小柱；長(zhǎng)拇指；沒有肋骨；廣泛的拇趾指骨;尤因氏肉瘤;耳垂發(fā)育不全/發(fā)育不全；骨髓細(xì)胞過少；異常形狀的椎骨；心血管異常；發(fā)育不良的腳趾；沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒有眉毛；面部不對(duì)稱；光滑的人中；腳趾并趾；角膜直徑減小；小角膜；手指并指；髓母細(xì)胞瘤;心血管疾病;新生兒早產(chǎn)；后天性扁平足；扁平足;早產(chǎn)；高額頭;額頭高；血小板計(jì)數(shù)減少；位置低、向后旋轉(zhuǎn)的耳朵；注意力缺陷多動(dòng)障礙；室間隔缺損；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；血小板減少癥;鼻子短；小鼻子;長(zhǎng)人中；排便困難；脖子短；便秘;反復(fù)呼吸道感染；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；正面凸起；瞼裂向下傾斜；嬰兒喂養(yǎng)困難；先天性內(nèi)眥贅皮；鼻孔前傾；上瞼下垂；軌道分離過度；隱睪;斜視；身材矮??；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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