【佳學(xué)基因檢測(cè)】生殖科基因評(píng)估分析項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于FTH1的問題及答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

FTH1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2495

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ferritin heavy chain 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鐵蛋白重鏈1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the heavy subunit of ferritin, the major intracellular iron storage protein in prokaryotes and eukaryotes. It is composed of 24 subunits of the heavy and light ferritin chains. Variation in ferritin subunit composition may affect the rates of iron uptake and release in different tissues. A major function of ferritin is the storage of iron in a soluble and nontoxic state. Defects in ferritin proteins are associated with several neurodegenerative diseases. This gene has multiple pseudogenes. Several alternatively spliced transcript variants have been observed, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼鐵蛋白的重亞基，鐵蛋白是原核生物和真核生物中的主要細(xì)胞內(nèi)鐵存儲(chǔ)蛋白。它由重和輕鐵蛋白鏈的24個(gè)亞基組成。鐵蛋白亞基組成的變化可能影響鐵在不同組織中的吸收和釋放速率。鐵蛋白的主要功能是以可溶且無毒的狀態(tài)存儲(chǔ)鐵。鐵蛋白蛋白的缺陷與幾種神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。該基因具有多個(gè)假基因。已經(jīng)觀察到幾種選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄物變體，但尚未確定其生物學(xué)有效性。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

FHC, FTH, FTHL6, HFE5, PIG15, PLIF

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：61731757；結(jié)束位置坐標(biāo)為：61735132。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：61964285；結(jié)束位置坐標(biāo)為：61967660。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Microtubules

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

微管

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Iron Overload, Autosomal Dominant; Iron Overload; Hyperferritinaemia; Increased ferritin; Serum ferritin increased; Keloid; Contact Dermatitis; Glioma; Neurodegenerative Disorders; Precancerous Conditions; Malignant mesothelioma; Neoplasm Invasiveness; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

鐵過載常染色體顯性；鐵過載；高鐵蛋白血癥；鐵蛋白增加；血清鐵蛋白升高；瘢痕疙瘩;接觸性皮炎;神經(jīng)膠質(zhì)瘤；神經(jīng)退行性疾?。话┣安∽?；惡性間皮瘤;腫瘤侵襲；抑郁癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Phospholipids

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

磷脂

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Iron Dextran (Iron ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

右旋糖酐鐵（鐵離子結(jié)合）