【佳學基因檢測】男性生殖科基因評估分析資質(zhì)考核中關(guān)于GABRG2的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

GABRG2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2566

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體gamma2亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammlian brain, where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. Mutations in this gene have been associated with epilepsy and febrile seizures. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼γ-氨基丁酸（GABA）受體。GABA是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，在GABA-A受體上起作用，該受體是配體門控的氯離子通道。GABA-A受體是五聚體，由幾種亞基的蛋白質(zhì)組成：α，β，γ，δ和rho。該基因的突變與癲癇和高熱驚厥有關(guān)。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAE2, ECA2, EIEE74, FEB8, GEFSP3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：161494648；結(jié)束位置坐標為：161582545。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：162067642；結(jié)束位置坐標為：162155539。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 3; Benign Rolandic Epilepsy; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, 1; GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 1; Obtundation status; Infantile Severe Myoclonic Epilepsy; Focal Clonic Seizures; Epileptic drop attack; Hypotonic seizures; Febrile Convulsions; Seizures, Focal; Hepatic Encephalopathy; Absence Epilepsy; Generalized myoclonic seizures; Epilepsies, Myoclonic; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Abnormal behavior; Tonic - clonic seizures; Photosensitivity of skin; Amphetamine-Related Disorders; Electroencephalogram abnormal; Cocaine-Related Disorders; Tremor; Highly variable severity; Variable expressivity; Cerebellar Ataxia; Alcoholic Intoxication, Chronic; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

癲癇癥童年缺席易感2型；全身性癲癇伴熱性驚厥 PLUS3 型；良性 Rolandic 癲癇；癲癇兒童缺失2型；全身性癲癇伴熱性驚厥 PLUS1 型；遲鈍狀態(tài)；嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇；局灶性陣攣發(fā)作；癲癇發(fā)作；低滲性癲癇發(fā)作；熱性驚厥；癲癇發(fā)作局灶性；肝性腦病;失神性癲癇；全身性肌陣攣發(fā)作；癲癇、肌陣攣；肌陣攣性癲癇進行性；異常行為;強直 - 陣攣發(fā)作;皮膚光敏性；苯丙胺相關(guān)疾?。荒X電圖異常；可卡因相關(guān)疾??；震顫;高度可變的嚴重性；可變表現(xiàn)力；小腦性共濟失調(diào)；酒精中毒慢性；肌肉張力減退；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flumazenil (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ginkgo biloba (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；阿地那唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；咪達唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；氟拉西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；鹵拉西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；地西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；奧沙西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；三唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；氟馬西尼（抑制細胞外配體門控離子通道活性）配體門控離子通道活性）；艾司唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；銀杏（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；溴西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；克洛硫西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性） -門控離子通道活性）；氟地西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；普拉西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；喹西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；西硝西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）離子通道活性）；硝西泮（抑制性細胞外配體門控離子通道活性）