佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 關(guān)于佳學(xué) > 技術(shù)優(yōu)勢(shì) >

【佳學(xué)基因基因檢測(cè)】人類遺傳病基因檢測(cè)所需要的序列、結(jié)構(gòu)與功能對(duì)致病基因的判斷與評(píng)估

【佳學(xué)基因基因檢測(cè)】人類遺傳病基因檢測(cè)所需要的序列、結(jié)構(gòu)與功能對(duì)致病基因的判斷與評(píng)估。遺傳病致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)編制了一個(gè)由計(jì)算機(jī)程序預(yù)測(cè)或從 UniProt 特征字段中檢索

佳學(xué)基因基因檢測(cè)】人類遺傳病基因檢測(cè)所需要的序列、結(jié)構(gòu)與功能對(duì)致病基因的判斷與評(píng)估


遺傳病致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)編制了一個(gè)由計(jì)算機(jī)程序預(yù)測(cè)或從 UniProt 特征字段中檢索的蛋白質(zhì)序列、結(jié)構(gòu)和功能特性數(shù)據(jù)集。對(duì)于任何一個(gè)功能特性改變來說,與所有人類蛋白質(zhì)中該特性的背景頻率相比,采用富集對(duì)數(shù)比分來確定具有致病性單氨基酸變異SAV的氨基酸位置是否有任何特性被富集或被剔除。遺傳病的致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)觀察到致病性致病性單氨基酸變異SAV 中保守位置富集了 1.7 倍,可變位置減少了 3 倍以上。類似地,三個(gè)紊亂預(yù)測(cè)程序(DISOPRED3、SPOT-Disorder 和 IUPred2A)的結(jié)果一致表明,致病性單氨基酸變異SAV在有序區(qū)域富集,無序區(qū)域剔除。預(yù)測(cè)的 β 鏈和 α 螺旋在致病性致病性單氨基酸變異SAV中略微偏愛,而二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)的卷曲區(qū)域略微傾向于剔除。預(yù)測(cè)的二級(jí)結(jié)構(gòu)類型的富集/耗盡并不大(小于 1.33 倍)。先前基于已知結(jié)構(gòu)對(duì)二級(jí)結(jié)構(gòu)偏差的研究也表明,致病變異和良性變異的二級(jí)結(jié)構(gòu)分布之間幾乎沒有差異,盡管作者發(fā)現(xiàn)了螺旋/轉(zhuǎn)彎/橋的微弱富集和 β- 的微弱耗盡致病變異鏈。不同的發(fā)現(xiàn)可能是由于數(shù)據(jù)集(本研究中的全長蛋白質(zhì)與具有已知結(jié)構(gòu)的區(qū)域)和二級(jí)結(jié)構(gòu)估計(jì)方法(預(yù)測(cè)與實(shí)際)的差異。遺傳病的基因序列突變與結(jié)構(gòu)功能變化的關(guān)系研究還觀察到致病性單氨基酸變異SAV中低復(fù)雜性區(qū)域和卷曲螺旋區(qū)域的輕微耗盡。


A) 與所有氨基酸位置相比致病性 SAV 特性的富集/耗盡(y 軸顯示基于 log2 的對(duì)數(shù)比值分?jǐn)?shù))。符號(hào):Consv1——保守分?jǐn)?shù)低的位置(0 到 0.3 之間),Consv2——保守分?jǐn)?shù)中等的位置(0.3 到 0.6 之間),Consv3——保守分?jǐn)?shù)高的位置(大于 0.6)。 H_psipred、E_psipred、C_psipred 是 PSIPRED 對(duì) α-螺旋、β-鏈和螺旋的二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)。二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)程序 SPIDER(H_spd3、E_spd3、C_spd3)和 PREDSS(H_predss、E_predss、C_predss)使用相同的符號(hào)。 O_disopred 和 D_disopred 分別對(duì)應(yīng) DISOPRED 預(yù)測(cè)的有序和無序區(qū)域,無序預(yù)測(cè)程序 SPOT-DISORDER(O_spotd 和 D_spotd)和 IUPRED2A(O_iupred2a 和 D_iupred2a)使用相同的符號(hào)。符號(hào) ncoil 和 seg 分別是預(yù)測(cè)的盤繞線圈區(qū)域和低復(fù)雜度區(qū)域。 P_MODRES、A_MODRES 和 M_MODRES 分別是在 UniProt 中被注釋為被磷酸化、乙?;图谆揎椀奈恢?。 SIGNAL、TRANSIT 和 TRANSMEM 是 UniProt 中注釋為信號(hào)肽、轉(zhuǎn)運(yùn)肽和跨膜片段的位置。 DISULFID、SITE、ACT_SITE、MOTIF、METAL、BINDING、CARBOHYD 和 LIPID 是 UniProt 特征字段中這些關(guān)鍵詞中注釋的位置。 B) 與所有氨基酸位置相比,具有不同 MAF 范圍(從淺藍(lán)色到深藍(lán)色:MAF < 0.0001、0.0001 ≤ MAF < 0.001、0.001 ≤ MAF < 0.01、0.01 ≤ MAF)的 gnomAD SAV 中氨基酸特性的富集/消耗.

對(duì)于具有亞細(xì)胞定位跡象的區(qū)域,信號(hào)肽和線粒體轉(zhuǎn)運(yùn)肽在致病性 SAV 中被耗盡,但跨膜片段豐富了 2 倍以上。源自 UniProt 特征的幾個(gè)特性在致病性 SAV 中表現(xiàn)出賊強(qiáng)的富集。它們與蛋白質(zhì)穩(wěn)定性(UniProt 特征 DISULFID:參與二硫鍵的半胱氨酸殘基)或功能(UniProt 特征:SITE、ACT_SITE、METAL、MOTIF 和 BINDING)有關(guān)。除 MOTIF 特征外,它們?cè)谥虏⌒?SAVs 中表現(xiàn)出超過 4 倍的富集(基于 log2 的優(yōu)勢(shì)得分超過 2)。

遺傳病與罕見病基因解碼基因檢測(cè)還分析了 gnomAD(基因組聚合數(shù)據(jù)庫)數(shù)據(jù)庫中超過 12,000 個(gè)外顯子組(>24,000 個(gè)等位基因)中發(fā)現(xiàn)的 SAV,該數(shù)據(jù)庫提供了來自一般人群的自然變異的綜合分類。常見的單氨基酸變異SAV(MAF ≥ 0.01)應(yīng)該大部分是良性的,它們只占 gnomAD單氨基酸變異SAV的一小部分(4,885,239 中的 27,813,約 0.57%)。 gnomAD 數(shù)據(jù)庫擁有更多罕見的單氨基酸變異SAV,MAF 小于 0.01,其中很大一部分是單體(在所有外顯子組中只發(fā)現(xiàn)一次)。單氨基酸變異SAV根據(jù)它們的 MAF 將 gnomAD單氨基酸變異SAV分為四類(MAF < 0.0001、0.0001 ≤ MAF < 0.001、0.001 ≤ MAF < 0.01 和 MAF ≥ 0.01)。大多數(shù)單氨基酸變異SAV(4,885,239 中的 4,588,805,約 94%)屬于 MAF < 0.0001 的稀有單氨基酸變異SAV類別,而約 4.4%(27,813)和 1.1%(53,489)屬于 0.0001 ≤ MAF <0.001 和 0.001 類別分別≤ MAF < 0.01。人口瓶頸事件可能是常見單氨基酸變異SAV耗盡的部分原因,而賊近歷史上人口的爆炸性增長可能導(dǎo)致稀有單氨基酸變異SAV數(shù)量過多。

以與致病性單氨基酸變異SAV相同的方式分析每個(gè) gnomAD單氨基酸變異SAV類別中蛋白質(zhì)序列、結(jié)構(gòu)和功能特性的富集。與致病性單氨基酸變異SAV相比,常見的 gnomAD單氨基酸變異SAV(MAF ≥ 0.01)通常表現(xiàn)出相反的富集/消耗趨勢(shì)。 DISULFID、SITE、ACT_SITE、METAL、MOTIF 和 BINDING 等屬性在常見的 gnomAD單氨基酸變異SAV中表現(xiàn)出賊顯著的消耗,在致病性單氨基酸變異SAV中表現(xiàn)出賊強(qiáng)的富集。相比之下,常見單氨基酸變異SAV中豐富的特性包括可變位置 (Consv1)、二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)的線圈區(qū)域、預(yù)測(cè)的無序區(qū)域、低復(fù)雜性區(qū)域、信號(hào)肽和線粒體轉(zhuǎn)運(yùn)肽。當(dāng)從常見的 gnomAD單氨基酸變異SAV類別移動(dòng)到不太頻繁的 gnomAD單氨基酸變異SAV類別時(shí),屬性的豐富或減少逐漸減少。這種行為表明,許多低頻單氨基酸變異SAV,尤其是一般人群中 MAF 小于 0.0001 的那些可能是有害的,因?yàn)楣δ苌现匾臍埢ㄓ?UniProt Features SITE、ACT_SITE、BINDING、METAL 和 MOTIF 指定的屬性)在這些罕見的單氨基酸變異SAV比普通的單氨基酸變異SAV更重要。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(3)
100%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請(qǐng)自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部