【佳學基因檢測】2024年諾貝爾醫(yī)學獎基因檢測項目介紹

2024年諾貝爾醫(yī)學獎介紹

2024年諾貝爾醫(yī)學獎授予維克多·安布羅斯（Victor Ambros）和加里·魯夫坎（Gary Ruvkun），以表彰他們在微小RNA（microRNA）及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的作用方面的開創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)。這一發(fā)現(xiàn)不僅揭示了基因調(diào)控的新機制，也為理解多細胞生物的復雜性提供了重要的基礎(chǔ)。

微小RNA是一類不編碼蛋白質(zhì)的短鏈非編碼RNA，長度約為22個核苷酸。它們在多細胞生物的基因組中不斷擴展，發(fā)揮著對mRNA穩(wěn)定性和蛋白質(zhì)翻譯的調(diào)控作用。在進化過程中，隨著多細胞生物從單細胞祖先演變而來，細胞類型的專業(yè)化功能需要更為復雜的基因調(diào)控機制。

安布羅斯和魯夫坎的研究始于1993年，他們對線蟲（C. elegans）進行的突變體研究揭示了lin-4和lin-14基因座的變化如何導致發(fā)育缺陷。安布羅斯的實驗室成功克隆了lin-4基因，驚訝地發(fā)現(xiàn)它并不編碼蛋白質(zhì)，而是產(chǎn)生了一種短小的非編碼RNA。與此同時，魯夫坎的實驗室證實，lin-4通過與lin-14基因的3'非翻譯區(qū)（3'UTR）中的多個元素相互作用來調(diào)控lin-14。兩位科學家通過比較序列信息，首次提出了一種新型調(diào)控RNA的概念，即微小RNA。

2000年，魯夫坎的團隊發(fā)現(xiàn)了高度保守的let-7微小RNA，隨后在多種動物物種中發(fā)現(xiàn)了同源微小RNA。這一發(fā)現(xiàn)激發(fā)了全球范圍內(nèi)對微小RNA的廣泛克隆和測序研究，揭示出它們在控制大量蛋白編碼基因的廣泛網(wǎng)絡中扮演著重要角色。

安布羅斯和魯夫坎的發(fā)現(xiàn)不僅意外地揭示了一種保守的轉(zhuǎn)錄后調(diào)控機制，還在動物發(fā)育及成年組織功能中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。這一開創(chuàng)性研究不僅豐富了我們對基因表達調(diào)控的理解，也為未來的醫(yī)學研究提供了新的方向。諾貝爾委員會的這一決定無疑是對他們杰出貢獻的高度認可。

2024年諾貝爾獎醫(yī)學生理獎基因檢測項目

為感謝2024年諾貝爾醫(yī)學獎對基因解碼推動作用，同時表示佳學基因檢測全體員工對生命醫(yī)學工作者的敬意，特推出2024年諾貝爾醫(yī)學、生理獎基因檢測項目，具體內(nèi)容如下：

1. DICER1綜合癥基因檢測

• 檢測基因位點：DICER1基因（特定突變位點如c.1097C>T）
• 與2024年諾貝爾獎的關(guān)系：DICER1基因的功能與微小RNA的生物合成密切相關(guān)，微小RNA在細胞發(fā)育和功能中起著重要作用。諾貝爾獎的研究揭示了微小RNA在調(diào)控基因表達中的關(guān)鍵角色。
• 對人類健康的幫助：早期檢測DICER1突變有助于識別高風險個體，及時進行監(jiān)測和干預，降低腫瘤發(fā)生率。

2. miRNA-96耳聾基因檢測

• 檢測基因位點：miRNA-96基因（特定突變位點如c.4C>A）
• 與2024年諾貝爾獎的關(guān)系：該項目與微小RNA的發(fā)現(xiàn)密切相關(guān)，miRNA-96的突變導致聽力進行性喪失，體現(xiàn)了微小RNA在調(diào)控生物功能中的重要性。
• 對人類健康的幫助：通過檢測miRNA-96的突變，能夠及早發(fā)現(xiàn)聽力損失風險，促進早期干預和康復措施。

3. EDICT綜合癥眼科基因檢測

• 檢測基因位點：miRNA-184基因（特定突變位點如c.1G>A）
• 與2024年諾貝爾獎的關(guān)系：miRNA-184的研究揭示了微小RNA在眼睛發(fā)育中的作用，突顯了諾貝爾獎所關(guān)注的基因調(diào)控機制。
• 對人類健康的幫助：該檢測可以幫助識別患有EDICT綜合癥的個體，從而實現(xiàn)早期診斷和治療，改善生活質(zhì)量。

4. 先天性骨骼病基因檢測

• 檢測基因位點：miRNA-140-5p基因（特定突變位點如c.3G>A）
• 與2024年諾貝爾獎的關(guān)系：miRNA-140-5p的功能研究表明微小RNA對骨骼發(fā)育的調(diào)控作用，強調(diào)了基因調(diào)控的重要性。
• 對人類健康的幫助：該檢測能夠早期識別骨骼發(fā)育異常，提供早期干預的可能，改善患者的發(fā)育和生活質(zhì)量。

5. 代謝疾病相關(guān)miRNA檢測

• 檢測基因位點：多種與代謝相關(guān)的miRNA（如miRNA-33、miRNA-122等）
• 與2024年諾貝爾獎的關(guān)系：微小RNA在調(diào)節(jié)代謝通路中的角色與諾貝爾獎的發(fā)現(xiàn)密切相關(guān)，為代謝疾病的早期識別提供了可能。
• 對人類健康的幫助：通過檢測相關(guān)miRNA，可以評估代謝疾病的風險，從而實施個性化的飲食和生活方式干預。

這些基因檢測項目不僅有助于了解微小RNA在健康和疾病中的作用，還為相關(guān)疾病的早期診斷和治療提供了新的策略，有助于提升人類的整體健康水平。