【佳學(xué)基因檢測】多種多樣的基因檢測？

有許多類型的基因檢測可用于分析基因、染色體或蛋白質(zhì)的變化。醫(yī)療保健提供者在選擇適當(dāng)?shù)臋z測時會考慮幾個因素，包括懷疑的疾病以及通常與這些疾病相關(guān)的遺傳變異。如果診斷不明確，可以使用檢查許多基因或染色體的檢測。但是，如果懷疑有特定疾病，則可以進(jìn)行更有針對性的檢測。

基因檢測有幾種類型：

分子檢測尋找一個或多個基因的變化。這些類型的檢測確定個體遺傳密碼中 DNA 構(gòu)建塊（核苷酸）的順序，這一過程稱為 DNA 測序。這些檢測的范圍可能有所不同：

針對單一變異：單一變異檢測尋找一個基因中的特定變異。已知所選變異會導(dǎo)致疾?。ɡ纾瑢?dǎo)致鐮狀細(xì)胞病的 HBB 基因中的特定變異）。這種類型的測試通常用于測試已知具有特定變異的人的家庭成員，以確定他們是否患有家族性疾病。此外，直接面向消費(fèi)者的基因檢測公司在提供健康或疾病風(fēng)險(xiǎn)信息時，通常會分析特定基因中的許多特定變異（而不是找到這些基因中的所有變異）。

單基因：

單基因測試尋找一個基因中的任何遺傳變化。這些測試通常用于確認(rèn)（或排除）特定診斷，特別是當(dāng)基因中有許多可能導(dǎo)致疑似疾病的變異時。

基因面板：

面板測試尋找多個基因中的變異。當(dāng)一個人的癥狀可能符合多種疾病，或者疑似疾病可能是由許多基因的變異引起時，這種類型的測試通常用于確定診斷。（例如，癲癇有數(shù)百種遺傳原因。）

全外顯子組測序/全基因組測序：

這些測試分析個體的大部分 DNA 以查找遺傳變異。全外顯子組或全基因組測序通常用于單基因或面板檢測無法提供診斷，或疑似病癥或遺傳原因不明的情況。全外顯子組或全基因組測序通常比進(jìn)行多次單基因或面板檢測更經(jīng)濟(jì)、更省時。

染色體檢測

分析整個染色體或長 DNA 以識別大規(guī)模變化?？梢园l(fā)現(xiàn)的變化包括染色體的額外或缺失副本（分別為三體性或單體性）、大量染色體的添加（重復(fù)）或缺失（刪除），或染色體片段的重排（易位）。某些遺傳疾病與特定的染色體變化有關(guān)，當(dāng)懷疑其中一種疾病時，可以使用染色體檢測。（例如，威廉姆斯綜合征是由 7 號染色體的一部分缺失引起的。）

基因表達(dá)測試

查看不同類型的細(xì)胞中哪些基因被開啟或關(guān)閉（表達(dá)）。當(dāng)基因被打開（活躍）時，細(xì)胞會根據(jù)基因中的指令產(chǎn)生一種稱為 mRNA 的分子，而 mRNA 分子則被用作制造蛋白質(zhì)的藍(lán)圖?；虮磉_(dá)測試研究細(xì)胞中的 mRNA，以確定哪些基因處于活躍狀態(tài)。某些基因的活性過高（過度表達(dá)）或活性過低（表達(dá)不足）可能提示存在特定的遺傳疾病，例如多種類型的癌癥。

生化測試

不直接分析 DNA，而是研究由基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)或酶的數(shù)量或活性水平。這些物質(zhì)的異常可能表明 DNA 發(fā)生了變化，而這是遺傳疾病的基礎(chǔ)。（例如，生物素酶活性水平低提示生物素酶缺乏，這是由 BTD 基因變體引起的。）