【佳學基因檢測】全基因組測序如何率先用于基因解碼生物醫(yī)學？
隨著過去幾十年的快速發(fā)展，全基因組測序（WGS)基因檢測已成為一項新興技術。 WGS揭示了豐富的信息，包括基因數(shù)量和密度、重復序列、非蛋白質編碼RNA基因以及進化保守序列。
全基因組測序（WGS)基因檢測可以檢測內含子和外顯子中的單核苷酸多態(tài)性 (SNP)，這一點至關重要，因為 SNP 可以歸因于多種條件。 在醫(yī)療保健領域，疾病易感性、藥物反應和身體特征在某些情況下都可以歸因于 SNP。 全基因組測序（WGS)基因檢測非常適合非編碼 RNA 測序，包括但不限于轉移 RNA、核糖體 RNA、小核 RNA 和 miRNA。 miRNA 是一個關鍵的研究領域，因為它具有重要的調節(jié)功能，而 SNP 會導致致癌風險增加。
盡管還有更多的 SNP 尚未發(fā)現(xiàn)，但這項技術仍然相對較新，需要時間來回答科學家今天提出的問題。 全基因組測序（WGS)基因檢測能夠有效改變預防醫(yī)學的概念化方式。 通過全基因組測序，醫(yī)生將能夠確定個體的基因圖譜，從而能夠相當正確地預測未來疾病表現(xiàn)的可能性。
全基因組測序（WGS)基因檢測正在慢慢變得越來越經(jīng)濟可行，從而帶來了巨大收益的機會。 例如，它可以檢測可能導致罕見免疫疾病的遺傳變異。 全基因組測序有可能大大減少診斷過程中花費的時間，并克服因漏診或延遲診斷而產(chǎn)生的巨額成本。 全基因組測序本質上通過一次性、相對便宜的測試來規(guī)避這一昂貴的過程，從而揭示傳統(tǒng)方法無法揭示的大量信息。 這允許采取真正可行的步驟來減輕或有效預防某些疾病。
盡管該技術很有效，但從全基因組測序（WGS)基因檢測收集的一些數(shù)據(jù)很難轉化為可行的措施。 意義不確定的變體數(shù)量顯著增加。 然而，科學家們正在突破這一障礙，并學習在變異和表型之間建立聯(lián)系。 例如，不確定意義的變異（VUS）存儲在數(shù)據(jù)庫中，這使得不同的實驗室能夠合作并更好地了解它們在疾病中發(fā)揮的作用。 而以佳學基因為代表的機構倡導的基因解碼技術則在這一領域有著明顯的優(yōu)勢。因此，隨著基因組之謎開始解開，未來診斷率可能會穩(wěn)步提高。
