【生殖中心基因檢測】太幸運了，卵母細胞成熟缺陷4型都能查清楚，給方案！

婦科基因檢測導讀：

結婚后長期不能懷孕、不能生育的原因有很多。細致正確的檢查、不耽擱時間，需要選擇基因解碼。基因檢測有時候會得出錯誤的結果。卵母細胞成熟缺陷4型,英語名稱為Oocyte maturation defect 4, 又稱oomd4。佳學基因對不孕不育的發(fā)病原因進行了基因解碼，如果精由PATL2基因突變引起的，應當采用不一樣的生育方案。
 

卵細胞成熟缺陷4型的臨床癥狀

卵母細胞成熟停滯在生發(fā)泡期

卵母細胞成熟停滯在中期Ⅰ期

卵母細胞在極體1期（pb1）停止成熟（部分患者）

pb1卵母細胞異常，極體大（部分患者）

pb1卵母細胞受精失敗（部分患者）

受精pb1卵母細胞早期胚胎停滯（部分患者）

基因解碼對于不孕不育及試管嬰反復失敗的意義

不孕癥是一種相對常見的生殖系統(tǒng)疾病，常規(guī)的臨床診斷和檢查無法發(fā)現(xiàn)病因?；蚪獯a技術分析發(fā)現(xiàn)了以前未被認識的不孕癥表型及發(fā)病原因，包括卵母細胞成熟停滯。佳學基因對于從北京大學第三醫(yī)院送檢的一個長期多次試管嬰兒失敗的患者中，發(fā)現(xiàn)患者存在PATL2中的純合突變。基因解碼表明PATL2編碼一個高度保守的卵母細胞特異性mRNP翻譯抑制因子，參與卵母細胞成熟過程。
 

PATL2編碼一種RNA結合蛋白，作為翻譯抑制因子。PAT蛋白包含一個保守的N-末端序列、一個富含脯氨酸的區(qū)域、一個中間結構域和一個C-末端結構域?；蚪獯a揭示由541個氨基酸殘基組成的PATL2的N端290個殘基具有高度的流動性和非結構性，299-540則形成穩(wěn)定的三維（3D）折疊。在PAT結構中，不同的區(qū)域都可能發(fā)生突變，基因解碼可以分析突變對于疾病發(fā)生的影響，從而找到患者發(fā)病的獨特原因。

試管嬰兒反復失敗做基因檢測注意事項：

（1）只檢查特定的一種疾病類型會有查不出病因的風險；

（2）基因解碼由于基因檢測；

（3）根據(jù)臨床結果選定檢測范圍和假設發(fā)病原因，可能會耽擱時間。

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卵母細胞成熟缺陷的各種類型：不斷增加中

卵母細胞成熟缺陷1型	卵母細胞成熟缺陷2型
卵母細胞成熟缺陷3型	卵母細胞成熟缺陷4型
卵母細胞成熟缺陷5型	卵母細胞成熟缺陷6型
卵母細胞成熟缺陷7型

 

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