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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)34型基因檢測(cè)的選擇及應(yīng)用解惑 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征是共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、言語(yǔ)障礙等癥狀。目前已發(fā)現(xiàn)...
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有馬綜合癥基因檢測(cè)的真實(shí)場(chǎng)景分析 一、背景介紹 有馬綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由ARSA基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致腦白質(zhì)退化，影響患者的運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和語(yǔ)言能力。目前尚無(wú)治愈方...
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脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)19/22型基因檢測(cè)范圍和分析方法選擇 一、檢測(cè)范圍選擇 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)19/22型分別由基因STUB1和TGM6突變引起。因此，檢測(cè)范圍應(yīng)涵蓋這兩個(gè)基因的全部編碼區(qū)，包括外顯子...
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視網(wǎng)膜色素變性26型基因檢測(cè)的準(zhǔn)確做法 一、樣本采集 1.血液樣本：最常用的樣本類(lèi)型，采集方法簡(jiǎn)單，易于操作。 2.口腔拭子樣本：非侵入性，采集方便，但DNA含量可能較低。 3.其他樣本：...
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