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基因?qū)е碌囊暰W(wǎng)膜色素變性28型 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性眼病，其特征是視網(wǎng)膜感光細(xì)胞（視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞）的進(jìn)行性退化，導(dǎo)致夜盲癥、周邊視野缺損，最終...
視網(wǎng)膜色素變性45型基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病，其特征是視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞的進(jìn)行性退化，導(dǎo)致夜盲癥、視野縮小，最終導(dǎo)...
常染色體隱性低磷血癥性佝僂病基因檢測的案例場景介紹 一、案例背景 小明，男，5歲，因生長遲緩、骨骼畸形、行走困難就診于某兒童醫(yī)院。經(jīng)臨床檢查，診斷為常染色體隱性低磷血癥性佝...
甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥CBLD型基因檢測的必要性 甲基丙二酸尿癥(MMA)和同型胱氨酸尿癥CBLD型(HC-CBLD)都是罕見的遺傳性代謝疾病，會導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題，甚至危及生命。早期診斷和治...
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