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先天性糖基化障礙Ih型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致糖基化過程異常。該疾病通常表現(xiàn)為多種癥狀，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇、肌肉無力、骨骼異常等。 Ih型先天性糖...
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脊髓小腦性共濟失調(diào)29型（SCA29）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，由基因SLC1A3的突變引起。該基因編碼谷氨酸轉(zhuǎn)運蛋白1，負(fù)責(zé)將谷氨酸從突觸間隙中轉(zhuǎn)運回神經(jīng)元。SLC1A3基因突變會導(dǎo)致谷...
視網(wǎng)膜色素變性20型（RP20）是一種遺傳性眼病，會導(dǎo)致視力逐漸喪失。該病的病因是RP20基因的突變。 RP20基因位于染色體11q13.1，編碼一種名為RP20蛋白的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在視網(wǎng)膜中發(fā)揮重要作...
視網(wǎng)膜色素變性38型（RP38）是一種罕見的遺傳性眼病，導(dǎo)致視力逐漸喪失。該疾病是由位于染色體11q13.1上的基因RP1L1的突變引起的。RP1L1基因編碼一種名為RP1L1的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在視網(wǎng)膜的光...
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