【佳學(xué)基因檢測】做先天性微痛無汗癥基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
先天性微痛無汗癥是英文congenital insensitivity to pain with anhidrosis的中文翻譯。這一疾病又叫做asymbolia for pain
;channelopathy-associated insensitivity to pain
;CIP
;congenital analgesia
;congenital indifference to pain
;congenital pain indifference
;indifference to pain, congenital, autosomal recessive
;pain insensitivity, congenital;CIPA,遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性微痛無汗癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做先天性微痛無汗癥基因解碼、基因檢測?
先天性痛覺不敏感癥是抑制感知身體疼痛能力的病癥。從出生起,患者在受傷時不會感到身體任何部位的疼痛?;加羞@種病癥的人可以感覺到尖利和遲鈍以及冷熱之間的差異,但是不能感覺到例如熱飲料燙傷他們的舌頭。缺乏疼痛意識通常導(dǎo)致傷口、瘀傷、骨折和其他健康問題的累積,這些問題可能未被發(fā)現(xiàn)。先天性痛覺不敏感的幼兒可能由于反復(fù)的自咬而在口或手指上有傷口,并且還可能出現(xiàn)多個與燒傷相關(guān)的損傷。這些重復(fù)的損傷常常導(dǎo)致患有先天性痛覺不敏感的人的壽命縮短。許多先天性痛覺不敏感的人也嗅覺也有效喪失。先天性痛覺不敏感癥被認為是周圍神經(jīng)病的其中一種,因為它影響周圍神經(jīng)系統(tǒng),周圍神經(jīng)系統(tǒng)將腦和脊髓連接到肌肉和檢測例如觸摸,嗅覺和疼痛感覺的細胞。
佳學(xué)基因congenital insensitivity to pain with anhidrosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
先天性痛覺不敏感癥是一種罕見的疾?。辉诳茖W(xué)文獻中報道了約20例。
congenital insensitivity to pain with anhidrosis致病鑒定基因解碼
SCN9A基因突變導(dǎo)致先天性痛覺不敏感癥。 SCN9A基因編碼了稱為NaV1.7的鈉通道的一部分(α亞基)。鈉通道將帶正電荷的鈉原子(鈉離子)轉(zhuǎn)運到細胞中,并在細胞產(chǎn)生和傳輸電信號的過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。NaV1.7鈉通道存在于稱為傷害感受器的神經(jīng)細胞中,其將疼痛信號傳遞到脊髓和腦。NaV1.7通道也在嗅覺感覺神經(jīng)元中發(fā)現(xiàn),其是鼻腔中將氣味相關(guān)信號傳遞到腦的神經(jīng)細胞。導(dǎo)致先天性痛覺不敏感癥的SCN9A基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的非功能性α亞基不能成為NaV1.7通道的一部分。結(jié)果,通道不能形成。NaV1.7通道的缺乏
congenital insensitivity to pain with anhidrosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
congenital insensitivity to pain with anhidrosis的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性微痛無汗癥的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是
做先天性微痛無汗癥基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯:佳學(xué)基因)