【佳學(xué)基因檢測(cè)】Cornelia de Lange綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Cornelia de Lange syndrome綜合征是英文Cornelia de Lange syndrome的中文翻譯。這一疾病的標(biāo)準(zhǔn)叫法又叫做BDLS、Brachmann-de Lange syndrome、CdLS、De Lange syndrome、Typus degenerativus amstelodamensis。Cornelia de Lange syndrome綜合征基因檢測(cè)又叫做阿姆斯特丹綜合癥基因曬查、Brachmann-de Lange綜合征基因測(cè)試、CdLS基因分析、 徳朗熱綜合征遺傳測(cè)試、Cornelia de Lange 氏綜合癥、BDLS遺傳性測(cè)試。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Cornelia de Lange綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Cornelia de Lange綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

經(jīng)典的Cornelia de Lange綜合征（CdLS）的特征是獨(dú)特的面部特征，發(fā)育遲緩（產(chǎn)前發(fā)作;<5百分位），多毛癥和上肢減少缺陷，范圍從細(xì)微的指骨異常到寡指畸形（缺失數(shù)字）。顱面部特征包括一字眉，高度拱形的眉毛，長(zhǎng)長(zhǎng)的睫毛，鼻翼短的鼻子，小而寬的牙齒和小頭畸形。智商范圍從30到102（平均值：53）。許多人表現(xiàn)出自閉癥和自我毀滅的傾向。常見(jiàn)的發(fā)現(xiàn)包括心臟間隔缺損，胃腸功能障礙，聽(tīng)力喪失，近視，以及隱睪癥或發(fā)育不良的生殖器。具有較輕表型的個(gè)體具有較不嚴(yán)重的生長(zhǎng)，認(rèn)知和肢體受累，但通常具有與CdLS一致的面部特征。

佳學(xué)基因Cornelia de Lange syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因病案集， Cornelia de Lange 綜合征可能會(huì)影響 10,000 到 30,000 名新生兒中的 1 名。 這種情況可能未被充分診斷，因?yàn)榫哂休p微或不常見(jiàn)特征的受影響個(gè)體可能永遠(yuǎn)不會(huì)被認(rèn)為患有 Cornelia de Lange 綜合征。
 

Cornelia de Lange syndrome致病鑒定基因解碼

Cornelia de Lange 綜合征可能由多個(gè)基因之一的變異（也稱(chēng)為突變）引起。 NIPBL 基因的突變是超過(guò)一半的患有這種疾病的人身上人發(fā)生原因。其他基因的變異，包括 SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3 等則是其他人的致病基因突變。

佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼得知，大多數(shù)與 Cornelia de Lange 綜合征有關(guān)的基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于 cohesin 復(fù)合物的結(jié)構(gòu)或功能，這是一組在指導(dǎo)出生前發(fā)育方面具有重要作用的蛋白質(zhì)。 在細(xì)胞內(nèi)，cohesin 復(fù)合物有助于調(diào)節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)和組織、穩(wěn)定細(xì)胞的遺傳信息并修復(fù)受損的 DNA。 cohesin 復(fù)合體還調(diào)節(jié)指導(dǎo)面部、四肢和身體其他部位發(fā)育的某些基因的活動(dòng)。 與 Cornelia de Lange 綜合征罕見(jiàn)病例有關(guān)的其他基因也控制基因活性，并且可能在發(fā)育過(guò)程中很重要。

NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21 和 SMC3 基因中的變異通過(guò)損害粘連蛋白復(fù)合物的功能導(dǎo)致 Cornelia de Lange 綜合征，這會(huì)破壞早期發(fā)育關(guān)鍵階段的基因調(diào)控。 其他基因的變異也被認(rèn)為會(huì)破壞對(duì)發(fā)育很重要的基因的調(diào)控。

Cornelia de Lange 綜合征的特征差異很大，即使在具有相同基因變異的個(gè)體中，疾病的嚴(yán)重程度也可能不同。 研究人員懷疑，額外的遺傳或環(huán)境因素可能對(duì)確定每個(gè)人的特定體征和癥狀很重要。 一般來(lái)說(shuō)，SMC1A、RAD21 和 SMC3 基因變異體比 NIPBL 基因變異體引起的體征和癥狀更輕。 HDAC8 基因的變異會(huì)導(dǎo)致一組略有不同的特征，包括嬰兒期頭部“軟點(diǎn)”（前囟門(mén)）延遲閉合、雙眼間距過(guò)大和牙齒異常。 與具有 NIPBL 基因變異的受影響個(gè)體一樣，具有 HDAC8 基因變異的個(gè)體可能有嚴(yán)重的智力障礙。

在大約 15% 的病例中，Cornelia de Lange 綜合征的病因不明。 研究人員正在尋找可能導(dǎo)致這種情況的已知基因的其他變化以及其他基因的變異。

Cornelia de Lange syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性, X 連鎖隱性遺傳
 

Cornelia de Lange syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CorneliadeLange綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:122470；ICD編碼是Q87.1
 

CorneliadeLange綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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