【佳學基因檢測】脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征是英文fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做fragile X tremor/ataxia syndrome FXTAS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測？

脆性X相關震顫/共濟失調綜合征（FXTAS）的特征在于運動和思維能力（認知）的問題。 FXTAS是遲發(fā)性病癥，通常發(fā)生在50歲以后，其體征和癥狀隨年齡而惡化。這種病癥男性比女性更頻繁和嚴重。受累者在控制運動的腦的一部分（小腦）中和在被稱為白質的腦組織中具有損傷區(qū)域，這可以用磁共振成像（MRI）看到。這種損害導致與FXTAS相關的運動問題和其他損傷。FXTAS的特征是意向震顫，當嘗試執(zhí)行隨意運動（例如到達對象）時，肢體哆嗦或顫抖，以及協(xié)調和平衡（共濟失調）。通常意向性震顫將首先發(fā)展，然后幾年后出現(xiàn)共濟失調，雖然不是每個FXTAS患者都有這兩個特點。許多受累者會發(fā)展其他運動問題，例如稱為帕金森癥的運動異常，其包括不運動時的震顫（靜止震顫），肢體僵硬和異常緩慢運動（運動遲緩）。此外，受累者感覺可能減少，麻木或刺痛，疼痛或下肢的肌肉無力。一些FXTAS患者出現(xiàn)控制不隨意的身體功能的自主神經系統(tǒng)的問題，導致無法控制膀胱或腸。具有FXTAS的人通常具有認知障礙。他們可能會發(fā)展成短期記憶喪失和失去執(zhí)行能力，這是計劃和實施行動和制定解決問題戰(zhàn)略的能力。這種功能的喪失削弱了諸如沖動控制，自我監(jiān)測，適當集中注意力和認知靈活性等技能。許多FXTAS患者經歷焦慮，抑郁，沮喪或煩躁。一些女性在FXTAS的體征和癥狀出現(xiàn)之前發(fā)展免疫系統(tǒng)疾病，如甲狀腺功能減退或纖維肌痛。

佳學基因fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

研究表明，大約1/450男性具有導致FXTAS的遺傳變異，盡管病癥僅發(fā)生在其中約40％。據估計，50歲以上的男性中患病率為三千分之一。類似地，女性中有1/200具有遺傳變異，但是估計僅有16％有FXTAS的體征和癥狀。

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome致病鑒定基因解碼

FMR1基因的突變增加了FXTAS發(fā)病的風險。 FMR1基因編碼稱為FMRP的蛋白質，其有助于調節(jié)其他蛋白質的產生。 FMRP在突觸的發(fā)育中起作用，突觸是神經細胞之間的專門連接。突觸對于傳遞神經沖動是關鍵的。具有FXTAS的個體具有突變，其中稱為CGG三聯(lián)體重復的DNA片段在FMR1基因內擴增。通常，該DNA片段重復5至約40次。然而，在具有FXTAS的人中，CGG段重復55至200次。這種突變被稱為FMR1基因前突變。擴增重復超過200個，有效突變，導致稱為脆性X綜合征的更嚴重的病癥，其特征在于智力殘疾

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

FXTAS遺傳方式為X連鎖顯性遺傳。FMR1基因位于X染色體，X染色體是兩個性染色體之一。（Y染色體是另一條性染色體。）遺傳是顯性的，因為每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會提高發(fā)生FXTAS的風險。在女性（具有兩個X染色體）中，在每個細胞中FMR1一對等位基因之一發(fā)生突變便會導致病癥。在男性（只有一個X染色體）中，在每個細胞中X染色體上該基因的突變會導致病癥。然而，不是所有繼承FMR1前突變的人都會患FXTAS。在X連鎖顯性疾病中，男性患病病癥通常比女性更嚴重。女性比男性患FXTAS的幾率小，因為包含

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征的數(shù)據庫編碼是omim_id:300623 hpo_id:HP:0000020；ICD編碼是G11.2

脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)