【佳學(xué)基因檢測(cè)】脆性X綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脆性X綜合征是英文fragile X syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做fra(X) syndrome FRAXA syndrome FXS marker X syndrome Martin-Bell syndrome X-linked mental retardation and macroorchidism;脆性X綜合征，X 脆折癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止脆性X綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脆性X綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

脆性X綜合征是一種導(dǎo)致一系列發(fā)育問(wèn)題，包括學(xué)習(xí)和認(rèn)知障礙的遺傳性疾病。通常情況下，男性比女性患者嚴(yán)重。 患者到2歲時(shí)言語(yǔ)和語(yǔ)言能力發(fā)育遲緩。多數(shù)男性患者有輕度至中度智力殘疾，然而約三分之一的女性患者智力障礙?；純嚎赡苡薪箲]、多動(dòng)行為，如坐立不安或沖動(dòng)行為。注意力缺失癥（ADD），即無(wú)法保持注意力和難以集中注意力去完成一件事。約三分之一的患者具有自閉癥的癥狀，即溝通和社會(huì)交往障礙。約15％的男性和5％的女性患者會(huì)發(fā)生癲癇。 隨著年齡增長(zhǎng)，多數(shù)男性和約一半的女性患者身體特征會(huì)變的明顯。這些特征包括臉部狹長(zhǎng)、大耳朵、下巴和前額突出、手指異常靈活、扁平足。在男性患者中，睪丸增大（大睪丸）。

佳學(xué)基因fragile X syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

脆性X綜合征發(fā)生率約1/4,000（男性）和1/8,000（女性）。

fragile X syndrome致病鑒定基因解碼

FMR1基因突變導(dǎo)致脆性X綜合征。 FMR1基因轉(zhuǎn)錄FMRP蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的生產(chǎn)，并在突觸的發(fā)育中發(fā)揮作用，突觸是神經(jīng)細(xì)胞之間的特化連接。突觸對(duì)于中繼神經(jīng)沖動(dòng)是至關(guān)重要的。幾乎所有脆弱X綜合征的病例都是由突變引起的，稱為CGG三聯(lián)體重復(fù)的DNA片段在FMR1基因內(nèi)擴(kuò)增。通常，該DNA片段重復(fù)5至約40次。然而，在具有脆性X染色體綜合征的人中，CGG區(qū)段重復(fù)超過(guò)200次。異常擴(kuò)增的CGG區(qū)段關(guān)閉（沉默）FMR1基因，阻止基因產(chǎn)生FMRP。這種蛋白質(zhì)的缺乏破壞神經(jīng)系統(tǒng)功能，并導(dǎo)致脆性X

fragile X syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

脆性X綜合征以X連鎖顯性模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于X染色體（兩條性染色體之一）上，則認(rèn)為疾病是X連鎖的(Y染色體是另一個(gè)性染色體)。如果每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以導(dǎo)致該疾病，則是顯性遺傳。X-連鎖顯性意味著在女性（具有兩個(gè)X染色體）每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變足以引起病癥。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，在每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴(yán)重的疾病癥狀。在女性中，X染色體上的FMR1基因前突變可以在發(fā)育成卵的細(xì)胞中擴(kuò)展至超過(guò)200個(gè)CGG重復(fù)

fragile X syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脆性X綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300624 hpo_id:HP:0000053 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fragilex/；ICD編碼是Q99.2

脆性X綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)