【佳學(xué)基因檢測(cè)】爸爸突變檢測(cè)發(fā)現(xiàn)E2F3突變，我需要做檢測(cè)嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

E2F3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1871

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

E2F transcription factor 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

E2F轉(zhuǎn)錄因子3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of a small family of transcription factors that function through binding of DP interaction partner proteins. The encoded protein recognizes a specific sequence motif in DNA and interacts directly with the retinoblastoma protein (pRB) to regulate the expression of genes involved in the cell cycle. Altered copy number and activity of this gene have been observed in a number of human cancers. There are pseudogenes for this gene on chromosomes 2 and 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子小家族的成員，該家族通過結(jié)合DP相互作用伴侶蛋白起作用。編碼的蛋白質(zhì)識(shí)別DNA中的特定序列基序，并直接與成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤蛋白質(zhì)（pRB）相互作用，以調(diào)節(jié)參與細(xì)胞周期的基因的表達(dá)。在許多人類癌癥中已經(jīng)觀察到該基因的拷貝數(shù)和活性改變。在2號(hào)和17號(hào)染色??體上存在該基因的假基因。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

E2F-3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：20402137；結(jié)束位置坐標(biāo)為：20493945。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：20353285；結(jié)束位置坐標(biāo)為：20493714。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Nuclear speckles;Nucleoplasm;Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核斑點(diǎn)；核質(zhì)細(xì)胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

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