【佳學(xué)基因檢測】媽媽突變檢測存在E2F4突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

E2F4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1874

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

E2F transcription factor 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

E2F轉(zhuǎn)錄因子4

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionally conserved domains found in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein binds to all three of the tumor suppressor proteins pRB, p107 and p130, but with higher affinity to the last two. It plays an important role in the suppression of proliferation-associated genes, and its gene mutation and increased expression may be associated with human cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是E2F轉(zhuǎn)錄因子家族的成員。E2F家族在控制細(xì)胞周期和抑制腫瘤蛋白的作用中起著至關(guān)重要的作用，也是小DNA腫瘤病毒轉(zhuǎn)化蛋白的目標(biāo)。E2F蛋白包含在該家族大多數(shù)成員中發(fā)現(xiàn)的幾個進(jìn)化保守結(jié)構(gòu)域。這些結(jié)構(gòu)域包括DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域，決定與分化調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄因子蛋白（DP）相互作用的二聚化結(jié)構(gòu)域，富含酸性氨基酸的反式激活結(jié)構(gòu)域和嵌入反式激活結(jié)構(gòu)域中的腫瘤抑制蛋白締合結(jié)構(gòu)域。該蛋白與所有三種抑癌蛋白pRB，p107和p130結(jié)合，但對后兩種具有更高的親和力。它在抑制增殖相關(guān)基因中起重要作用，其基因突變和表達(dá)??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

E2F-4

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：67226068；結(jié)束位置坐標(biāo)為：67232821。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：67192165；結(jié)束位置坐標(biāo)為：67198918。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Coronary Disease

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

冠心病

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

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