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【佳學基因檢測】FUS基因評估分析的作用

FUS基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標號為2521的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會引起正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容。針對基因信息變化所產生的健康問題的靶向藥物情況正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

佳學基因檢測】FUS基因評估分析的作用


基因檢測的序列名稱:

FUS


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:

2521


人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

FUS RNA binding protein


中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:

FUS RNA結合蛋白


基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a multifunctional protein component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex. The hnRNP complex is involved in pre-mRNA splicing and the export of fully processed mRNA to the cytoplasm. This protein belongs to the FET family of RNA-binding proteins which have been implicated in cellular processes that include regulation of gene expression, maintenance of genomic integrity and mRNA/microRNA processing. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Defects in this gene result in amyotrophic lateral sclerosis type 6. [provided by RefSeq, Sep 2009]


基因突變所影響的基因信息

該基因編碼異質核糖核蛋白(hnRNP)復合物的多功能蛋白質成分。hnRNP復合體參與mRNA的前期剪接和將有效加工的mRNA輸出到細胞質中。該蛋白屬于RNA結合蛋白的FET家族,已被牽連到細胞過程中,這些過程包括基因表達的調節(jié),基因組完整性的維持和mRNA / microRNA加工。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。該基因的缺陷會導致6型肌萎縮性側索硬化癥。[由RefSeq提供,2009年9月]


國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:

ALS6, ETM41, HNRNPP2, POMP75, TLS, FUS


基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:

該基因序列位于人類第16號染色體上。


基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:31191431;結束位置坐標為:31206192。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:31179444;結束位置坐標為:31194871。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。


佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容


基因解碼對該基因的功能分類:中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容


結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):

Nucleoplasm


結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):

核質


該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 (disorder); Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, Autosomal Recessive; TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4; Liposarcoma, Myxoid; Fibromyxosarcoma; Pseudobulbar behavioral symptoms; Abnormal upper motor neuron morphology; Muscle atrophy, proximal; Static Tremor; Muscular fasciculation; Neuronal loss; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Pyramidal sign; Decreased muscle mass; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Electromyogram abnormal; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Depressive disorder


如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):

肌萎縮性側索硬化癥 6(障礙);肌萎縮性側索硬化癥 6型常染色體隱性遺傳;震顫遺傳性原發(fā)性2型;脂肪肉瘤粘液樣;纖維粘液肉瘤;假性延髓行為癥狀;上運動神經元形態(tài)異常;近端肌肉萎縮;靜態(tài)震顫;肌肉震顫;神經元丟失;呼吸肌疲勞無力;吞咽肌肉疲勞無力;金字塔征;肌肉量減少;癱瘓;口干;神經退行性疾病;肌萎縮側索硬化癥;多個皮下結節(jié);皮下結節(jié);肌肉痙攣;全身性肌肉無力;肌電圖異常;呼吸困難;情緒波動;呼吸衰竭;神經退行性疾?。惶弁?焦慮;焦慮癥;神經退化;肌腱反射減弱;步態(tài)異常;神經源性肌肉萎縮癥;神經源性肌肉萎縮尤其是下肢;骨骼肌萎縮;肌肉退化;構音障礙;疲勞;肌肉痙攣;反射亢進;抑郁癥


GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容


GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):

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以該基因做靶點的藥物(國際版):

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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

FUS基因評估分析的作用

(責任編輯:佳學基因)
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