【生殖中心基因檢測】試管嬰兒反復失敗的原因找到了，是卵母細胞成熟缺陷3型

婦產(chǎn)科基因檢測導讀：

卵母細胞成熟缺陷3型是一種女性不孕癥，以婚后不孕不育為特征?；蚪獯a表明，該病是由于基因序列異常引起的卵母細胞透明帶缺乏而引起的卵母細胞退化，引起空卵泡綜合征。造成體外授精失敗。臨床上被診斷為女性不孕癥、女性不育癥、空卵泡綜合征的患者需要到佳學基因做卵母細胞成熟缺陷3型致病基因鑒定基因解碼，從而進行有針對性治療，盡快滿足生育胎兒的愿望。

案例介紹：

佳學基因接收了一類患者的致病基因鑒定基因解碼要求，她們顯示出常染色體顯性遺傳的可能，男性生育正常，女性表現(xiàn)出不孕癥，患者卵巢儲備正常，月經(jīng)周期正常，性激素水平正常，女性內生殖器、外生殖器結構無異常。進行過多次體外受精（IVF）嘗試，在取卵過程中，卵丘-卵母細胞復合體大部分為空；檢測到的少數(shù)卵母細胞退化，缺乏透明帶。組織組織學分析顯示透明帶缺失以及腔前卵泡卵母細胞形態(tài)異常?；蚪獯a師分析卵母細胞在排卵前已經(jīng)退化。

致病基因鑒定基因解碼：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卵母細胞成熟缺陷3型是由基因序列異常引起的，可以導致這一疾病發(fā)生的原因之一是ZP3基因突變。ZP3基因編碼ZP3糖蛋白，它是人類ZP的一個組成部分。ZP3在卵母細胞中特異表達，因些該基因的突變只影響女性。ZP是哺乳動物卵母細胞周圍的一層厚厚的細胞外涂層。其功能包括識別配子、支持卵母細胞-卵泡細胞通訊和保護卵母細胞。對基因突變患者的退化卵母細胞進行了ZP3定位的免疫熒光分析。在正常的卵母細胞中，ZP3信號集中在周圍的ZP，也在卵漿中廣泛檢測到；然而，在ZP3基因發(fā)生突變的患者的卵母細胞中檢測不到。此外，細胞核被有效分解，這進一步證實了卵母細胞的退化。隨后，為了檢測患者排卵前卵泡的形態(tài)，在對照卵巢中，對比染色顯示卵母細胞周圍有明顯的ZP輪廓，而先證者的卵母細胞既沒有明顯的ZP3信號，也沒有ZP。在患者的腔前卵泡中也可以觀察到卵母細胞的形態(tài)異常。這些結果不僅表明ZP3的基因序列突變導致了患者的卵母細胞在排卵前退化。從而形成空卵泡綜合征。

試管嬰兒反復失敗做致病基因鑒定基因解碼有什么用？

試管嬰兒失敗有很多原因，但是它們的臨床表現(xiàn)可能有效一樣，除非有非常細致的進一步檢查。佳學基因采用基因解碼分析技術，檢查得更多、分析得更全、更有效。

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