【生殖中心基因檢測(cè)】太幸運(yùn)了，卵母細(xì)胞成熟缺陷4型都能查清楚，給方案！

婦科基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

結(jié)婚后長(zhǎng)期不能懷孕、不能生育的原因有很多。細(xì)致正確的檢查、不耽擱時(shí)間，需要選擇基因解碼。基因檢測(cè)有時(shí)候會(huì)得出錯(cuò)誤的結(jié)果。卵母細(xì)胞成熟缺陷4型,英語(yǔ)名稱為Oocyte maturation defect 4, 又稱oomd4。佳學(xué)基因?qū)?a href="http://npz842.cn/cp/shengzhi/">不孕不育的發(fā)病原因進(jìn)行了基因解碼，如果精由PATL2基因突變引起的，應(yīng)當(dāng)采用不一樣的生育方案。
 

卵細(xì)胞成熟缺陷4型的臨床癥狀

卵母細(xì)胞成熟停滯在生發(fā)泡期

卵母細(xì)胞成熟停滯在中期Ⅰ期

卵母細(xì)胞在極體1期（pb1）停止成熟（部分患者）

pb1卵母細(xì)胞異常，極體大（部分患者）

pb1卵母細(xì)胞受精失敗（部分患者）

受精pb1卵母細(xì)胞早期胚胎停滯（部分患者）

基因解碼對(duì)于不孕不育及試管嬰反復(fù)失敗的意義

不孕癥是一種相對(duì)常見(jiàn)的生殖系統(tǒng)疾病，常規(guī)的臨床診斷和檢查無(wú)法發(fā)現(xiàn)病因?；蚪獯a技術(shù)分析發(fā)現(xiàn)了以前未被認(rèn)識(shí)的不孕癥表型及發(fā)病原因，包括卵母細(xì)胞成熟停滯。佳學(xué)基因?qū)τ趶?a href='http://npz842.cn/about/yqlj/31939.html' target='_blank'>北京大學(xué)第三醫(yī)院送檢的一個(gè)長(zhǎng)期多次試管嬰兒失敗的患者中，發(fā)現(xiàn)患者存在PATL2中的純合突變?；蚪獯a表明PATL2編碼一個(gè)高度保守的卵母細(xì)胞特異性mRNP翻譯抑制因子，參與卵母細(xì)胞成熟過(guò)程。
 

PATL2編碼一種RNA結(jié)合蛋白，作為翻譯抑制因子。PAT蛋白包含一個(gè)保守的N-末端序列、一個(gè)富含脯氨酸的區(qū)域、一個(gè)中間結(jié)構(gòu)域和一個(gè)C-末端結(jié)構(gòu)域?；蚪獯a揭示由541個(gè)氨基酸殘基組成的PATL2的N端290個(gè)殘基具有高度的流動(dòng)性和非結(jié)構(gòu)性，299-540則形成穩(wěn)定的三維（3D）折疊。在PAT結(jié)構(gòu)中，不同的區(qū)域都可能發(fā)生突變，基因解碼可以分析突變對(duì)于疾病發(fā)生的影響，從而找到患者發(fā)病的獨(dú)特原因。

試管嬰兒反復(fù)失敗做基因檢測(cè)注意事項(xiàng)：

（1）只檢查特定的一種疾病類型會(huì)有查不出病因的風(fēng)險(xiǎn)；

（2）基因解碼由于基因檢測(cè)；

（3）根據(jù)臨床結(jié)果選定檢測(cè)范圍和假設(shè)發(fā)病原因，可能會(huì)耽擱時(shí)間。

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