脆性X染色體綜合征檢測人群

具有以下臨床特征的人群應選擇佳學基因的脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測項目：

1、外表

長而突出的耳朵；腭弓高；手指關節(jié)延伸性好；大拇指延伸性好；平足；皮膚柔軟性好；青春期后，睪丸體大；肌張力低。

2、智力特征

智商特征從嚴重智力障礙到基本正常。男性患者的平均智商為40。工作記憶力和短期記憶力低下。視覺記憶力、空間關系形成能力、數(shù)學能力和語言能力均低于普通人群。

3、自閉行為特征

難于與伙伴們形成朋友關系；與同伴的交互式語言交流困難；回避社會交往；反應冷淡。

4、社會交往特征

表現(xiàn)為社交焦慮，回避眼球接觸，反應緩慢。會出現(xiàn)過度害羞和驚恐性攻擊。難于與伙伴們形成朋友關系；同同伴的交互式語言交流困難；回避社會交往；反應冷淡。

5、精神心理表現(xiàn)

在學齡前主要表現(xiàn)為多動癥、破壞性行為。在其他時期主要表現(xiàn)為注意力低下。會出現(xiàn)癡呆、情緒化及焦慮障礙。過于敏感、多動和重復性行為。對于視覺、聽覺、觸覺、嗅覺高度敏感 。易自言自語。
 

脆性X染色體綜合征基因解碼避免誤診

   
        臨床診斷常將脆性X染色體綜合征與以下疾病混淆：

1.智力障礙；

2.巨睪丸癥；

3.自閉癥；

4.多動癥；

5.焦慮癥；

6.神經(jīng)病或精神病。

脆性X染色體綜合征基因檢測

基因檢測內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與脆性X染色體綜合征的發(fā)生有確切關系的致病基因，常常檢查FMR1。

脆性X染色體綜合征基因檢測樣本

抗凝靜脈血為最佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

脆性X染色體綜合征基因檢測周期

本檢測為7個工作日。

脆性X染色體綜合征基因檢測報告

防偽電子版或紙質版。

脆性X染色體綜合征致病基因鑒定基因解碼

檢測解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結果，分析檢查所有與脆性X染色體綜合征的發(fā)生有直接或間接關系的DNA序列。常常包括焦慮癥、自閉癥、多動癥等基因。找到患者的特定原因，以避免因分析解碼范圍不足而導致致病基因鑒定失敗。正確找到致病基因序列后，可以為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。

脆性X染色體綜合征基因解碼樣本

3ml抗凝靜脈血

基因解碼檢測周期

基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質服務。

基因解碼檢測報告

本報告為佳學基因脆性X染色體綜合征專利分析報告書。

如何檢測？

訪問佳學基因官方網(wǎng)站 http://npz842.cn, 了解佳學基因的技術優(yōu)勢和服務流程，區(qū)別基因檢測和基因解碼不同系列產(chǎn)品，電詢4001601189，獲得專業(yè)人員一對一服務。

治療專家和機構？

如果您是脆性X綜合癥的治療專家，請加入脆性X綜合癥醫(yī)生專家集團，致電40016011189，獲取相關信息和資料。

延伸閱讀：高學歷父母生下一雙智障兒女，什么造成了這樣的悲劇？