【佳學(xué)基因檢測】低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

低血鉀型周期性麻痹是英文hypokalemic periodic paralysis的中文翻譯。這一疾病又叫做;低血鉀型周期性麻痹。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止低血鉀型周期性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測？

低鉀性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）受累者可能出現(xiàn)伴有低鉀血癥（<2.5 mmol / L）的癱瘓發(fā)作并偶爾可能發(fā)展遲發(fā)性近端肌病。麻痹性發(fā)作的特點是可逆的弛緩性癱瘓，通常會導(dǎo)致下肢輕癱或四肢輕癱，通常會使呼吸肌和心臟受損。急性癱瘓危象通常持續(xù)至少幾個小時，有時幾天。有些人一生只發(fā)作一次；比較常見的是每日，每周，每月或以更低頻率重反復(fù)生。主要的觸發(fā)因素是富含碳水化合物的膳食和運動后的休息;很少報道冷誘導(dǎo)的低鉀性麻痹。發(fā)作之間的時間間隔可能會有所不同，并可能通過鉀鹽或乙酰唑胺預(yù)防性治療延長發(fā)作間期。第一次發(fā)作的發(fā)病年齡為1至20歲;發(fā)作頻率在15至35歲之間最高，然后隨著年齡的增長而下降。至少有25％的受影響個體出現(xiàn)變異性肌病，并且可能導(dǎo)致漸進性固定肌無力，這種肌無力可發(fā)生在不同年齡段，主要表現(xiàn)為下肢運動不耐受。它可能獨立于麻痹癥狀而發(fā)生，可能是HOKPP的唯一表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后無力風(fēng)險增加，惡性高熱的風(fēng)險可能會增加 - 盡管不像具有真正的常染色體顯性惡性高熱敏感性（MHS）的患者那么嚴重。該病臨床表征有：肌強直；低鉀血癥；肌??；發(fā)作性弛緩無力；高鉀性周期性麻痹。

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常染色體顯性

hypokalemic periodic paralysis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低血鉀型周期性麻痹的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:170400；ICD編碼是G72.3

低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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