【佳學(xué)基因檢測(cè)】核型分析發(fā)現(xiàn)NAT1突變了，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

NAT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

9

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

N-acetyltransferase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：N-乙酰基轉(zhuǎn)移酶1基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is one of two arylamine N-acetyltransferase (NAT) genes in the human genome, and is orthologous to the mouse and rat Nat2 genes. The enzyme encoded by this gene catalyzes the transfer of an acetyl group from acetyl-CoA to various arylamine and hydrazine substrates. This enzyme helps metabolize drugs and other xenobiotics, and functions in folate catabolism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因是人類(lèi)基因組中兩個(gè)芳基胺N-乙?；D(zhuǎn)移酶（NAT）基因之一，與小鼠和大鼠的Nat2基因同源。該基因編碼的酶催化乙?；鶑囊阴］o酶A轉(zhuǎn)移到各種芳基胺和肼底物上。這種酶有助于新陳代謝藥物和其他異源生物，并在葉酸分解代謝中起作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2011年8月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

AAC1, MNAT, NAT-1, NATI

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：18027971；結(jié)束位置坐標(biāo)為：18081198。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：18170419；結(jié)束位置坐標(biāo)為：18223689。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Dermatitis, Occupational; Chromosome Aberrations; Adverse reaction to drug; Bladder Neoplasm; Alcoholic Intoxication, Chronic; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

皮炎職業(yè)；染色體畸變；藥物不良反應(yīng)；膀胱腫瘤；酒精中毒慢性；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Obesity

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

肥胖

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)