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【佳學基因檢測】醫(yī)學院碩士研究考試關于ACVR2A基因檢測的知識要點

ACVR2A基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標號為92的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會引起正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

佳學基因檢測】醫(yī)學院碩士研究考試關于ACVR2A基因檢測的知識要點


基因檢測的序列名稱:

ACVR2A


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:

92


人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

activin A receptor type 2A


中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:激活素A受體2A型基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a receptor that mediates the functions of activins, which are members of the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily involved in diverse biological processes. The encoded protein is a transmembrane serine-threonine kinase receptor which mediates signaling by forming heterodimeric complexes with various combinations of type I and type II receptors and ligands in a cell-specific manner. The encoded type II receptor is primarily involved in ligand-binding and includes an extracellular ligand-binding domain, a transmembrane domain and a cytoplasmic serine-threonine kinase domain. This gene may be associated with susceptibility to preeclampsia, a pregnancy-related disease which can result in maternal and fetal morbidity and mortality. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013]


基因突變所影響的基因信息

該基因編碼介導激活素功能的受體,激活素是參與多種生物學過程的轉(zhuǎn)化生長因子-β(TGF-β)超家族的成員。編碼的蛋白是跨膜絲氨酸-蘇氨酸激酶受體,其通過以細胞特異性方式與I型和II型受體和配體的各種組合形成異二聚體復合體來介導信號傳導。編碼的II型受體主要參與配體結(jié)合,并且包括細胞外配體結(jié)合結(jié)構(gòu)域,跨膜結(jié)構(gòu)域和胞質(zhì)絲氨酸-蘇氨酸激酶結(jié)構(gòu)域。該基因可能與先兆子癇的易感性有關,先兆子癇是一種與妊娠有關的疾病,可能導致母嬰發(fā)病和死亡。選擇性剪接導致該基因的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2013年6月]


國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:

ACTRII, ACVR2


基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:

該基因序列位于人類第2號染色體上。


基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:148602086;結(jié)束位置坐標為:148688396。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:147844517;結(jié)束位置坐標為:147930827。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。


佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}


基因解碼對該基因的功能分類:中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):

Cytosol(Approved)


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):

Cytosol


該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):

Microsatellite Instability


如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):

微衛(wèi)星不穩(wěn)定性


GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):

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以該基因做靶點的藥物(國際版):

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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

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醫(yī)學院碩士研究考試關于ACVR2A基因檢測的知識要點(責任編輯:佳學基因)

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