【佳學(xué)基因檢測】基因檢測包中為什么一定要有ACTA2基因？

基因檢測的序列名稱：

ACTA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

59

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

actin alpha 2, smooth muscle

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：肌動蛋白α2，平滑肌基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a smooth muscle actin that is involved in vascular contractility and blood pressure homeostasis. Mutations in this gene cause a variety of vascular diseases, such as thoracic aortic disease, coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, as well as multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼六個不同的肌動蛋白之一。肌動蛋白是高度保守的蛋白，參與細(xì)胞運動，結(jié)構(gòu)，完整性和細(xì)胞間信號傳導(dǎo)。編碼的蛋白是一種平滑肌肌動蛋白，參與血管收縮和血壓穩(wěn)態(tài)。該基因的突變引起多種血管疾病，例如胸主動脈疾病，冠狀動脈疾病，中風(fēng)和煙霧病，以及多系統(tǒng)性平滑肌功能障礙綜合癥。[由RefSeq提供，2017年9月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTSA

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：90694831；結(jié)束位置坐標(biāo)為：90751147。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：88935074；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88991397。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Actin filaments(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

肌動蛋白絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6; Increased peristalsis; MOYAMOYA DISEASE 5; MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME; Mydriasis; Retinal infarction; churning of stomach; Moyamoya Disease; Moyamoya disease 1; Moyamoya phenomenon; Nephrogenic Fibrosing Dermopathy; Ascending aorta dilatation; Abnormality of the cerebral vasculature; Aortic Aneurysm, Thoracic; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Aortic Aneurysm; Copper-Overload Cirrhosis; Systemic Scleroderma; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Congenital malrotation of intestine; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Spider Veins; Telangiectasis; Tachypnea; Hepatitis, Chronic; Dyspnea on exertion; Ischemia; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Focal glomerulosclerosis; Chest Pain; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Pulmonary Hypertension; Patent ductus arteriosus; Coronary Artery Disease; Liver diseases; Myocardial Infarction; Cardiomegaly; Kidney Diseases; Dilated ventricles (finding); Increase in blood pressure; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Endometriosis; Cryptorchidism; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

主動脈瘤家族性胸動脈瘤 2型；蠕動增加；煙霧病 2型；多系統(tǒng)平滑肌功能障礙綜合征；瞳孔散大；視網(wǎng)膜梗塞；胃攪動;煙霧?。粺熿F病2型；煙霧病現(xiàn)象；腎源性纖維化皮膚病；升主動脈擴(kuò)張；腦血管系統(tǒng)異常;主動脈瘤胸部；腦動脈瘤;腦動脈瘤;主動脈瘤；銅超負(fù)荷肝硬化；系統(tǒng)性硬皮?。恢鲃用}瘤家族性胸2型；升主動脈夾層；主動脈囊性內(nèi)側(cè)壞死；降主動脈夾層；呼吸困難陣發(fā)性； Loeys-Dietz 主動脈瘤綜合征；虹膜異常；先天性腸旋轉(zhuǎn)不良；左心室功能受損；左心衰竭；蜘蛛靜脈;毛細(xì)血管擴(kuò)張;呼吸急促；肝炎慢性；勞累時呼吸困難；缺血;主動脈瓣關(guān)閉不全；橘皮；局灶性腎小球硬化癥；胸痛;特發(fā)性肺動脈高壓;肺動脈高壓;肺動脈高壓;動脈導(dǎo)管未閉；冠狀動脈疾病;肝臟疾病；心肌梗塞；心臟肥大；腎臟疾??；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；血壓升高；肝硬化；結(jié)腸腫瘤；子宮內(nèi)膜異位癥；隱睪;高血壓??；乳腺腫瘤；癲癇;癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Lung Neoplasms

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

肺腫瘤

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)