基因解碼導(dǎo)讀：結(jié)直腸癌屬于最常見的消化道惡性腫瘤，為結(jié)腸癌和直腸癌的總稱。由于生活方式的改變等原因，近年來的發(fā)病率也都一直呈上升的趨勢，死亡率也隨之增高，如何預(yù)防以及有效用藥，備受廣大人群關(guān)注。

結(jié)直腸癌作為惡性腫瘤之一，長期影響著全球人類的健康。在中國城市發(fā)病率和死亡率逐年升高，是僅次于肺癌的第二大癌癥?；颊叽蠖鄶?shù)為中老年人，臨床癥狀包括排便習(xí)慣變化、腹瀉、直腸出血或便血、腹部脹痛、痙攣、身體虛弱、消瘦等。嚴重時會發(fā)生轉(zhuǎn)移，癌細胞通過血液和淋巴系統(tǒng)擴散到身體的其他部位造成病變，肝轉(zhuǎn)移很常見，給患者帶來了巨大痛苦。

結(jié)直腸癌的病因和發(fā)病機制與許多因素有關(guān)，例如基因因素、環(huán)境因素、腸道炎癥、炎性息肉、大腸腺瘤等。由于結(jié)直腸癌通常發(fā)展至晚期才有明顯的疾病癥狀，直到結(jié)直腸癌確診時，有些患者的癌細胞已經(jīng)擴散，錯過了最佳治療時期，后期的治療不明顯，導(dǎo)致生存期縮短。主要原因還是由于大多數(shù)中國患者沒有進行基因解碼的意識，通常到發(fā)現(xiàn)癥狀后才到醫(yī)院檢查。早期進行結(jié)直腸癌風險基因解碼，若發(fā)現(xiàn)有息肉病變或易感基因突變后，是可以進行預(yù)防和治療的，隨著人們的不斷努力，結(jié)直腸癌的5年生存率有了很大提高。

因為手術(shù)治療后會給患者帶來諸多不便之處，因此化療和靶向治療的一些方案比較理想。對于結(jié)直腸癌治療中，除了根據(jù)患者臨床表現(xiàn)、病理分期、患者體質(zhì)等因素制定個性化治療方案外，還應(yīng)參考每個人的個體基因差異，因為全身性化療不同的人對藥物的代謝能力、毒副作用、有效性各不相同，需要區(qū)別用藥。像常見的化療藥物卡培他濱、奧沙利鉑、5-FU/LV、伊立替康等在用藥前最好進行基因解碼，為您分析療效好、毒副作用最小的藥物。

靶向藥物如西妥昔單抗、貝伐珠單抗和瑞格非尼對于一些患者也有顯著效果。當使用靶向藥物時，在治療前應(yīng)先進行基因解碼確定腫瘤KRAS、NRAS、BRAF 基因是否突變，貝伐珠單抗聯(lián)合卡培他濱的靶向治療聯(lián)合化療的方案，也常用于晚期結(jié)直腸癌的治療，耐藥性也是治療過程中應(yīng)注意的，基因解碼通過用藥指導(dǎo)能夠提供個性化治療方案，高效用藥，避免給患者帶來不必要的痛苦與開銷。

趙先生47歲，診斷出結(jié)直腸癌伴有肝轉(zhuǎn)移，為了能夠正確用藥，趙先生找到了基因解碼，當進行KRAS和NRAS基因檢測時發(fā)現(xiàn)有突變，基因解碼提供用藥指導(dǎo)表示，不適合使用C225和帕尼單抗。通過制定個性化治療方案后，趙先生得到了比較明顯的治療效果。