【佳學(xué)基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測

阿爾茨海默病簡介

阿爾茨海默病是英文疾病名稱Alzheimer disease的中文翻譯，英文縮寫為AD。又叫Senile Dementia；老年性癡呆；Alzheimer型老年性癡呆；Dementia of Alzheimer’s Disease；Senile Dementia of Alzheimer Type(SDAT)；老年前期癡呆是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病，起病隱襲，病程呈慢性進(jìn)行性，是老年期癡呆最常見的一種類型，因此阿爾茨海默病常常被簡單地稱做叫老年性癡呆。主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性記憶障礙、認(rèn)知功能障礙、人格改變及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀，嚴(yán)重影響社交、職業(yè)與生活功能。基因解碼發(fā)現(xiàn)，基因序列的變化影響一個(gè)人體的組成物質(zhì)及其功能，引起β淀粉樣蛋白沉積、形成細(xì)胞外老年斑和tau蛋白過度磷酸化、引起神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)神經(jīng)原纖維纏結(jié)，以及神經(jīng)元丟失伴膠質(zhì)細(xì)胞增生等，構(gòu)成阿爾茨海默病的特征性病理變化。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨(dú)特性發(fā)病原因，通過基因檢測可以驗(yàn)證患者是否存在可以引起該病的已知基因突變序列。由于發(fā)病期較長，當(dāng)患者出現(xiàn)臨床表征時(shí)，人的神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)發(fā)生不可逆的變化?；蚪獯a可以在發(fā)病之前發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因，可以提前知曉和預(yù)防。

阿爾茨海默病基因檢測
（阿爾茨海默氏癥患者常對鏡中的自己訴說與講話）

阿爾茨海默病檢測人群

具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測項(xiàng)目：直系親屬、具有血緣關(guān)系的親屬中有人出現(xiàn)過以下征狀中的一個(gè)或多個(gè)，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行阿爾茨海默病基因解碼。

1、悄然出現(xiàn)的阿爾茨海默病征狀

偶遇熱性疾病、感染、手術(shù)、輕度頭部外傷或服藥患者，因出現(xiàn)異常精神錯(cuò)亂而引起注意，也有的患者可主訴頭暈、難于表述的頭痛、多變的軀體癥狀或自主神經(jīng)癥狀等?；颊咂鸩‰[襲，精神改變隱匿，早期不易被家人覺察，不清楚發(fā)病的確切日期。及早發(fā)現(xiàn)這引起征狀，并進(jìn)行詳細(xì)的基因解碼，可以盡快阻止疾病的進(jìn)一步發(fā)展、惡化。

2、記憶障礙（memory impairment）或遺忘逐漸發(fā)生是阿爾茨海默病重要特征和先進(jìn)癥狀

（1）近記憶障礙明顯：患者不能記憶當(dāng)天發(fā)生的日?，嵤拢洸坏脛傋鲞^的事或講過的話，忘記少用的名詞、約會或貴重物件放于何處，易忘記不常用的名字，常重反復(fù)問，以前熟悉的名字易搞混，詞匯減少。遠(yuǎn)事記憶可相對保留，早年不常用的詞也會失去記憶。（2）Korsakoff遺忘狀態(tài)：表現(xiàn)為近事遺忘，對1～2min前講過的事情可有效不能記憶，易遺忘近期接觸過的人名、地點(diǎn)和數(shù)字，為填補(bǔ)記憶空白，病人常無意地編造情節(jié)或遠(yuǎn)事近移，出現(xiàn)錯(cuò)構(gòu)和虛構(gòu)，學(xué)習(xí)和記憶新知識困難，需數(shù)周或數(shù)月重復(fù)，才能記住自己的床位和醫(yī)生或護(hù)士的姓名。檢查時(shí)重復(fù)一系列數(shù)字或詞，即時(shí)記憶常可保持，短時(shí)和長時(shí)記憶不完整，但仍可進(jìn)行某些長時(shí)間建立的模式。

3、認(rèn)知障礙（cognitive impairment）是阿爾茨海默病的特征性表現(xiàn)，隨病情進(jìn)展逐漸表現(xiàn)明顯

（1）語言功能障礙：具體表現(xiàn)為無法說出物體的名稱，因?yàn)槁犈c理解障礙而喪語言交流的流利性，口語由于找詞困難而漸漸停頓，使語言或書寫中斷或表現(xiàn)為口語空洞、缺乏實(shí)質(zhì)詞、冗贅而喋喋不休；如果找不到所需的詞匯，則采用迂回說法或留下未完成的句子，如同命名障礙；早期復(fù)述無困難，后期困難；早期保持語言理解力，漸漸顯出不理解和不能執(zhí)行較復(fù)雜的指令，口語量減少，出現(xiàn)錯(cuò)語癥，交談能力減退，閱讀理解受損，朗讀可相對保留，最后出現(xiàn)有效性失語?？梢允亲屖軝z者在1分種內(nèi)說出盡可能多的蔬菜、車輛、工具和衣服名稱，如果少于50個(gè)，應(yīng)懷疑患病，推薦進(jìn)行阿爾茨默氏征的基因解碼。（2）視空間功能受損：可早期出現(xiàn)，表現(xiàn)為嚴(yán)重定向力障礙，在熟悉的環(huán)境中迷路或不認(rèn)家門，不會看街路地圖，不能區(qū)別左、右或泊車；在房間里找不到自己的床，辨別不清上衣和褲子以及衣服的上下和內(nèi)外，穿外套時(shí)手伸不進(jìn)袖子，鋪臺布時(shí)不能把臺布的角與桌子角對應(yīng)；不能描述一地與另一地的方向關(guān)系，不能獨(dú)自去以前常去的熟悉場所；后期連最簡單的幾何圖形也不能描畫，不會使用常用物品或工具如筷子、湯匙等，仍可保留肌力與運(yùn)動協(xié)調(diào)。系由于頂-枕葉功能障礙導(dǎo)致軀體與周圍環(huán)境空間關(guān)系障礙，以及一側(cè)視路內(nèi)的刺激忽略。（3）失認(rèn)及失用：可出現(xiàn)視失認(rèn)和面容失認(rèn)，不能認(rèn)識親人和熟人的面孔，也可出現(xiàn)自我認(rèn)識受損，產(chǎn)生鏡子征，患者對著鏡子里自己的影子說話。可出現(xiàn)意向性失用，每天晨起仍可自行刷牙，但不能按指令做刷牙動作；以及觀念性失用，不能正確地完成連續(xù)復(fù)雜的運(yùn)用動作，如叼紙煙、劃火柴和點(diǎn)煙等。（4）計(jì)算力障礙：常弄錯(cuò)物品的價(jià)格、算錯(cuò)賬或付錯(cuò)錢，不能平衡銀行賬戶，最后連最簡單的計(jì)算也不能完成?；純撼錾髷?shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常，以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟(jì)失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。

4、精神障礙

（1）抑郁心境、情感淡漠、焦慮不安、興奮、欣快和失控等，主動性減少，注意力渙散，白天自言自語或大聲說話，害怕單獨(dú)留在家中，少數(shù)病人出現(xiàn)不適當(dāng)或頻繁發(fā)笑。（2）部分病人出現(xiàn)思維和行為障礙等，如幻覺、錯(cuò)覺、片段妄想、虛構(gòu)、古怪行為、攻擊傾向及個(gè)性改變等，如懷疑自己年老虛弱的配偶有外遇，懷疑子女偷自己的錢物或物品，把不值錢的東西當(dāng)作財(cái)寶藏匿，認(rèn)為家人作密探而產(chǎn)生敵意，不合情理地改變意愿，持續(xù)憂慮、緊張和激惹，拒絕老朋友來訪，言行失控，冒失的風(fēng)險(xiǎn)投資或色情行為等。（3）貪食行為，或常忽略進(jìn)食，多數(shù)病人失眠或夜間譫妄。

阿爾茨海默病基因解碼避免誤診

常見臨床診斷常將阿爾茨海默病與以下疾病混淆：

1.輕度認(rèn)知功能障礙（MCI）

僅有記憶力障礙，無其他認(rèn)知功能障礙，如老年性健忘。人類的單詞記憶、信息儲存和理解能力通常在30歲達(dá)到高峰，近事和遠(yuǎn)事記憶在整個(gè)人生期保持相對穩(wěn)定，健忘是啟動回憶困難，通過提示回憶可得到改善；遺忘是記憶過程受損，提示也不能回憶。AD患者還伴有計(jì)算力、定向力和人格等障礙，這在正常老年人很少見。

2.抑郁癥

抑郁癥狀包括抑郁心境，訴說情緒沮喪，對各種事物缺乏興趣和高興感，有罪或無用感；食欲改變或體重明顯減輕，睡眠障礙如失眠或睡眠過度，活動減少，易疲勞或體力下降，難以集中思維或優(yōu)柔寡斷；反復(fù)想到死亡或自殺。臨床診斷抑郁心境至少要有一個(gè)癥狀，診斷重度抑郁要有5個(gè)以上癥狀，持續(xù)超過2周。

3.皮克病

皮克?。≒ick’s disease）早期表現(xiàn)為人格改變、自知力差和社會行為衰退，遺忘、空間定向及認(rèn)知障礙出現(xiàn)較晚。CT顯示特征性額葉和顳葉萎縮，與AD的彌漫性腦萎縮不同。

4.帕金森?。≒D）癡呆

PD患者的癡呆發(fā)病率可高達(dá)30%，表現(xiàn)為近事記憶稍好，執(zhí)行功能差，但不具有特異性，神經(jīng)影像學(xué)無鑒別價(jià)值。須注意約10%的AD患者可發(fā)現(xiàn)Lewy小體，20%～30%的PD患者可見老年斑和神經(jīng)原纖維纏結(jié)，Guamanian Parkinson癡呆綜合征患者可同時(shí)有癡呆和帕金森病癥狀，常在腦皮質(zhì)和白質(zhì)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)原纖維纏結(jié)，老年斑和Lewy小體不常見。

阿爾茨海默病基因檢測

基因檢測內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價(jià)，選擇分析與已報(bào)道的與阿爾茨海默病的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。

阿爾茨海默病基因檢測樣本

抗凝靜脈血為最佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

阿爾茨海默病基因檢測周期

本檢測為7個(gè)工作日。

阿爾茨海默病基因檢測報(bào)告

防偽電子版或紙質(zhì)版。

阿爾茨海默病致病基因鑒定基因解碼

檢測解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與阿爾茨海默病的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個(gè)體基因病變化對阿爾茨海默病的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。