【佳學(xué)基因檢測】裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測

【佳學(xué)基因檢測】裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導(dǎo)讀

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因檢測是對英文疾病名稱為Bare lymphocyte syndrome type II的疾病所做的基于基因序更變化的鑒別性醫(yī)學(xué)診斷。該基因檢測項目又叫做BLS II型基因篩查，主要組織相容性復(fù)合物II缺陷綜合征基因分析，MHC II缺乏綜合征，二類HLA抗原缺失導(dǎo)致的SCID基因測序檢查，HLA 2陰性SCID致病基因鑒定，HLAⅡ陰性SCID遺傳性分析，Ⅱ類人類白細(xì)胞抗原缺乏引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)診斷。該病是一種免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，屬于聯(lián)合免疫缺陷（CID）的一種。患者缺乏對細(xì)菌、病毒和真菌的免疫保護(hù)。容易反復(fù)和持續(xù)感染，可能非常嚴(yán)重，以至于危及生命。這些感染通常是由環(huán)境微生物的入侵引起的，這些生物體通常不會在免疫系統(tǒng)正常的人身上引起疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼？

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型通常在出生后的領(lǐng)先年被診斷出來。大多數(shù)嬰兒在呼吸道、胃腸道和尿路有持續(xù)感染。由于感染，患者很難吸收營養(yǎng)，生長速度比同齡人慢。最終，持續(xù)感染會導(dǎo)致器官衰竭。如果沒有及時治療，患有裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的人通常不能活過童年早期。在患有裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的人中，抗感染白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）表面缺少稱為主要組織相容性復(fù)合物（MHC）II類蛋白的特殊蛋白，疾病因此而得以命名。由于裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型是相關(guān)疾病中研究得最清楚的一種疾病，常被稱為單純的裸淋巴細(xì)胞綜合征（BLS）。

 

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的臨床診斷檢測？

 

反復(fù)持續(xù)感染，生長發(fā)育不良，營養(yǎng)不良。

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的其他名字

 

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因檢測	bare lymphocyte syndrome type 2
BLS II型遺傳分析	BLS type II
主要組織相容性復(fù)合物II缺陷綜合征基因篩查	major histocompatibility complex class II deficiency
MHC II缺乏綜合征分子診斷	MHC class II deficiency
二類HLA抗原缺失導(dǎo)致的SCID基因測序分析	SCID due to absence of class II HLA antigens
HLA 2陰性SCID遺傳測試	SCID, HLA class 2-negative
HLAⅡ陰性SCID基因檢查	SCID, HLA class II-negative
Ⅱ類人類白細(xì)胞抗原缺乏引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷	severe combined immunodeficiency due to absent class II human leukocyte antigens

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的基因原因。裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型是由C***、R**5、R****K或R***P基因突變引起的。這些基因中的每一個都編碼控制產(chǎn)生人體內(nèi)的一種蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)在控制被稱為MHCⅡ類基因的轉(zhuǎn)錄中起作用。轉(zhuǎn)錄是蛋白質(zhì)產(chǎn)生的領(lǐng)先步，C***、R**5、R****K或R***P蛋白對這些基因產(chǎn)生MHCⅡ類蛋白至關(guān)重要。 R**5、R****K和R***P蛋白結(jié)合在一起形成調(diào)節(jié)因子X（RFX）復(fù)合物，該復(fù)合物結(jié)合到參與調(diào)節(jié)MHCⅡ類基因活性的DNA的特定區(qū)域。C****蛋白與R**復(fù)合物相互作用，并結(jié)合其他開啟基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)，從而產(chǎn)生MHCⅡ類蛋白質(zhì)。 MHCⅡ類蛋白在機(jī)體對外來入侵物（如細(xì)菌、病毒和真菌）的免疫反應(yīng)中起著重要作用。為了幫助機(jī)體識別和抵抗感染，淋巴細(xì)胞上的MHCⅡ類蛋白與外來侵略者的蛋白質(zhì)片段（肽）結(jié)合，使其他免疫細(xì)胞能夠與之相互作用。當(dāng)這些免疫細(xì)胞識別出這些肽是有害的，它們會觸發(fā)淋巴細(xì)胞的免疫反應(yīng)，以擺脫外來的入侵。C***、R**5、R****K或R***P的突變阻止了MHCⅡ類基因的轉(zhuǎn)錄，從而導(dǎo)致某些淋巴細(xì)胞表面缺乏MHCⅡ類蛋白。淋巴細(xì)胞缺乏這些蛋白質(zhì)會損害機(jī)體對細(xì)菌、病毒和真菌的免疫反應(yīng)，導(dǎo)致裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型綜合征患者持續(xù)感染。

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

• HIV
• 反復(fù)感染
• 營養(yǎng)不良
• 矮小癥

基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的診斷與治療

請致電4001601189，加入裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型患者提供專業(yè)、有效的治療。

裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的基因檢測案例

II型裸淋巴細(xì)胞綜合征 (BLS II) A 組是一種罕見的原發(fā)性嚴(yán)重免疫缺陷，由 CIITA 缺陷引起，CIITA 是編碼 MHC II 分子轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子的基因之一。但是多種疾病與該病有共同的臨床特征，基于全外顯子測序或者次一級的方案針對重點基因的靶向基因檢測有利于做出針對發(fā)病原因和遺傳特點的明確性診斷。佳學(xué)基因免疫系統(tǒng)病案集給出一例CIITA基因突變得到明確診斷中國男孩?；颊弑憩F(xiàn)為持續(xù)性肺炎、慢性腹瀉、尿路感染、皮疹、生長遲緩和特殊面部特征。 該患者通過致病基因鑒定基因解碼在 CIITA 中攜帶新突變（c.1243delC、p.R415fs*2 和 c.3226C>T、p.R1076W），這些突變通過二代測序鑒定并通過 Sanger 測序確認(rèn)。這一案例說明基因解碼基因檢測在BLS II患者的CIITA基因中發(fā)現(xiàn)了新的突變，提高了檢測陽性率，補(bǔ)充了突變譜，為BLS II增加了一個新的記錄，有助于BLS II的診斷、治療、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，結(jié)合婚前孕前基因檢測，增加了阻斷遺傳的可能性。

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